È stato effettuato uno studio per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine con Idursulfasi ( ricombinante umano iduronato-2-solfatasi; Elaprase ) nei pazienti con sindrome di Hunter.
Un totale di 94 pazienti che avevano completato uno studio in doppio cieco di 53 settimane con Idursulfasi, sono stati arruolati in uno studio di estensione in aperto con Idursulfasi per via endovenosa alla dose di 0.5 mg/kg alla settimana per 2 anni, e sono stati analizzati gli esiti clinici e di sicurezza.
Non è stato rilevato nessun cambiamento nella percentuale prevista di capacità vitale forzata, ma la capacità vitale forzata assoluta ha mostrato un miglioramento continuo e alla fine dello studio era aumentata del 25.1%.
Sono stati osservati aumenti statisticamente significativi della distanza nel test di camminata di 6 minuti in diversi periodi nel corso dello studio.
I volumi medi di fegato e milza sono rimasti ridotti nel corso dei 2 anni dello studio di estensione.
Il range medio di motilità articolare è migliorato per la spalla ed è rimasto stabile nelle altre articolazioni.
I punteggi al questionario Child Health Assessment Questionnaire Disability Index sia per i genitori che per i figli hanno mostrato un miglioramento significativo.
Gli eventi avversi correlati all'infusione si sono verificati nel 53% dei pazienti con un picco al terzo mese di trattamento, seguito da un calo.
Gli anticorpi neutralizzanti IgG sono stati rilevati nel 23% dei pazienti e sono sembrati attenuare il miglioramento della funzionalità polmonare.
In conclusione, le infusioni settimanali di Idursulfasi hanno fornito un costante miglioramento clinico nel corso dei 3 anni di trattamento. ( Xagena2011 )
Muenzer J et al, Genet Med 2011; 13: 95-101
MalRar2011 Farma2011 Endo2011 ML2011
