L’adisplasia renale ereditaria è un carattere autosomico dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile, di solito associato a combinazioni malformative ( comprese anomalie Mülleriane ) che interessa diversi organi mesodermici come cuore, polmone e sistema urogenitale.
È stato segnalato un caso di ipoplasia polmonare, displasia dell'anca, adisplasia renale ereditaria, e sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ( MRKH ) in età adulta. La pielografia endovenosa ha mostrato agenesia renale destra con rene e uretere sinistro normali. L’ecografia e la risonanza magnetica hanno mostrato agenesia renale destra con residui multicistici embrionali nell’emipelvi destra, probabilmente corrispondenti a un rene disgenetico. L’uretrocistoscopia ha mostrato assenza di ectopia ureterale e dell’emitrigone destro.
È stata eseguita una laparoscopia diagnostica e la creazione di una neovagina secondo la tecnica McIndoe con una protesi e un innesto di cute. La laparoscopia ha confermato l'assenza di utero. Da entrambi i lati si poteva osservare un corno uterino rudimentale, solido, allungato. Entrambe le ovaie erano allungate, situate in alto in entrambi i lati addominali e leggermente disgenetiche. Uno studio di citogenetica convenzionale ha rivelato un cariotipo femminile normale 46,XX ad un livello di 550 bande di risoluzione GTG.
È stata effettuata un’analisi CGH utilizzando un oligo-array-CGH a 244K per individuare 11 varianti di numero di copia descritte come varianti normali nel database. Le microdelezioni 17q12 e 22q11.21 descritte in altri pazienti con sindrome di MRKH non erano presenti in questo caso.
Quattro anni dopo l'intervento l’evoluzione è stata normale, senza sintomi, e la neovagina è rimasta adeguatamente funzionale.
Si può concludere che il danno primario al mesoderma ( para-assile, intermedio e laterale ) causato da mutazioni in un gene non ancora identificato sia responsabile di: displasia scheletrica; interazioni inappropriate tra mesoderma bronchiale e gemme endodermiche polmonari, così come tra blastema metanefrico e gemma ureterica; anomalie Mülleriane ( mesotelio peritoneale ) allo stesso livello. Queste anomalie sarebbero trasmesse come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile. ( Xagena2010 )
Acién P et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5:6
MalRar2010
