La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura.
L’obiettivo di uno studio è stato quello di determinare la prevalenza di manifestazioni oftalmiche in bambini con tale patologia e di studiare la correlazione con il genotipo e la gravità della malattia sistemica.
Sono stati esaminati i dati clinici di 26 bambini con malattia di Fabry sottoposti a regolare visita oculistica e sistemica. Tutti sono stati sottoposti a sequenziamento del gene GLA per determinare il genotipo.
Sono state studiate le correlazioni tra fenotipo oculare e sistemico e genotipo.
La cornea verticillata era presente nel 50% dei bambini che hanno preso parte allo studio.
I bambini con manifestazioni oftalmiche avevano più probabilità di avere perdita di funzione da mutazioni del gene GLA ( p=0.003 ).
Tortuosità vascolare retinica è stata osservata in 7 bambini ( 27% ), i quali presentavano sintomi sistemici suggestivi di neuropatia autonomica, come diarrea e sincope. Questi sintomi sembravano meno prevalenti nei bambini senza alterazioni vascolari retiniche, anche se questo dato non ha raggiunto la significatività statistica ( p=0.134 ).
In conclusione, le manifestazioni oftalmiche della malattia di Fabry sono comuni anche nei bambini con perdita di funzione da mutazione del gene GLA. Anche se la dimensione limitata del campione ha probabilmente compromesso la significatività statistica, si è visto che i sintomi sistemici di neuropatia autonomica spesso coesistono con le alterazioni vascolari retiniche e possono condividere la stessa patogenesi. ( Xagena2010 )
Allen LE et al, Br J Ophthalmol 2010; 94: 1602-1605
Endo2010 MalRar2010 Fabry2010 ML2010 Oftalm2010
