L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende una serie di disturbi caratterizzati da formazione di vesciche ricorrenti come risultato di fragilità strutturale all'interno della pelle e altri tessuti selezionati. Tutti i tipi e i sottotipi di epidermolisi bollosa sono rari; l'incidenza totale e la prevalenza della malattia negli Stati Uniti è circa di 19 casi per 1 milione di nati vivi e di 8 casi per 1 milione di abitanti, rispettivamente.
Le manifestazioni cliniche variano ampiamente, da vesciche localizzate alle mani e ai piedi all’insorgenza di forme bollose generalizzate della pelle e della cavità orale, con il coinvolgimento di molti organi interni. È noto che ogni sottotipo di epidermolisi bollosa derivi da mutazioni all'interno dei geni che codificano per diverse proteine, ognuna delle quali è intimamente coinvolta nel mantenimento della stabilità strutturale dei cheratinociti o nell'adesione dei cheratinociti al derma sottostante.
L’epidermolisi bollosa è meglio diagnosticata e sottoclassificata dai risultati collettivi ottenuti da una dettagliata indagine sulla storia personale e familiare, insieme ai risultati della mappatura antigenica con immunofluorescenza, della microscopia elettronica a trasmissione e, in alcuni casi, mediante analisi del DNA.
Una gestione ottimale del paziente richiede un approccio multidisciplinare, e ruota intorno alla protezione dei tessuti sensibili dai traumi, all’uso di sofisticate medicazioni delle ferite, a un aggressivo supporto nutrizionale, e a interventi medici o chirurgici precoci per correggere ove possibile le complicanze extracutanee. La prognosi varia notevolmente e si basa su entrambi i sottotipi di epidermolisi bollosa e sulla salute generale del paziente. ( Xagena2010 )
Fine JD, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5:12
MalRar2010
