La malattia di Gaucher di tipo 1 è caratterizzata da una serie di complicanze scheletriche tra cui osteopenia, osteoporosi, e osteonecrosi, ma sono poche le informazioni pubblicate relative alle fratture vertebrali.
E’ stato svolto uno studio osservazionale i cui risultati hanno indicato che la prevalenza di fratture vertebrali in una coorte di pazienti adulti francesi con malattia di Gaucher di tipo 1 è di circa il 15%.
Lo scopo dello studio FROG ( French Observatoire on Gaucher disease ) era di valutare la prevalenza e le caratteristiche delle fratture vertebrali in una coorte di pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1.
I dati hanno riguardato 105 pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1. Le complicanze ossee sono state riportate nell’85% dei pazienti, tra i quali sono state diagnosticate fratture vertebrali in 16 soggetti ( 15% ), 7 donne e 9 uomini ( età media 45 anni ).
Cinque pazienti presentavano fratture vertebrali multiple e in 1 paziente la vertebra T3 è risultata fratturata.
La maggior parte di questi pazienti non ha riportato mal di schiena dovuto alla frattura.
Una maggiore consapevolezza della storia naturale delle fratture vertebrali in presenza di malattia di Gaucher di tipo 1, il controllo rigoroso della fragilità ossea e del coinvolgimento della colonna vertebrale, dovrebbe permettere un’individuazione e un trattamento più precoce. ( Xagena2010 )
Javier RM et al, Osteoporos Int 2010; Epub ahead of print
Endo2010 MalRar2010 Gaucher2010
