Uno studio, compiuto da Ricercatori dei Cambridge University Hospital in Gran Bretagna ha esaminato la prevalenza di manifestazioni oftalmiche in bambini con malattia di Fabry e la correlazione tra genotipo e gravità della malattia sistemica.
Lo studio ha riguardato 26 bambini affetti da questa malattia lisosomiale con 18 pedigree.
Tutti i pedigree sono stati sottoposti a sequenziamento del gene GLA per determinare il genotipo.
La cornea verticillata era presente nel 50% dei bambini studiati.
I bambini con manifestazioni oftalmologiche avevano una maggiore probabilità ad avere mutazioni con perdita di funzione del gene GLA ( p=0.003 ).
La tortuosità vascolare retinica è stata riscontrata in 7 bambini ( 27% ), che presentavano sintomi sistemici suggestivi di neuropatia autonomica, come diarrea e sincope.
Questi sintomi sembravano meno prevalenti nei bambini senza cambiamenti vascolari retinici, sebbene questo dato non ha raggiunto la significatività statistica ( p=0.134 ).
In conclusione, le manifestazioni oftalmiche della malattia di Fabry sono comuni anche in giovani bambini con mutazioni e perdita della funzione del gene GLA.
E’ stato osservato che i sintomi sistemici della neuropatia autonomica spesso coesistono con cambiamenti vascolari retinici e possono condividere la stessa patogenesi. ( Xagena2010 )
Allen LE et al, Br J Ophthalmol 2010; Epub ahead of print
MalRar2010 Oftalm2010 ML2010 Fabry2010
