La malattia di Devic ( anche nota come neuromielite ottica; NMO ) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale ( NO ) e da mielite acuta.
Si tratta di una malattia diffusa con una prevalenza di 1-2/100.000.
La neuromielite ottica è caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri.
Nella maggior parte dei casi si verificano recidive ( dopo mesi o anni, seguite da una ripresa parziale ), che si associano a episodi ricorrenti di neurite ottica e di mielite.
Le recidive sono più comuni nelle femmine, che sono affette in circa il 90% dei casi ( caratteristicamente nella tarda media età ).
Più raramente il decorso della malattia è monofasico e presenta episodi quasi simultanei di neurite ottica e di mielite.
Questa forma può insorgere nelle persone giovani, senza distinzione di sesso.
I disturbi neurologici sono rari e comprendono il vomito incoercibile e la nausea, che sono secondari all'infiammazione midollare; i disturbi endocrini e del sonno, da interessamento dell'ipotalamo; gli attacchi di edema cerebrale, che esitano in uno stato confusionale e nel coma.
La malattia si associa spesso anche a altri disturbi del sistema immunitario, come il lupus eritematoso sistemico ( LES ), la sindrome di Sjögren e la miastenia grave.
L'eziologia non è nota, ma si ritiene che la neuromielite ottica sia una malattia autoimmune associata ad auto-anticorpi rivolti contro l'aquaporina-4.
La diagnosi è soprattutto clinica, ma la presenza alla risonanza magnetica di lesioni del midollo spinale che, durante un attacco acuto di mielite, si estendono fino a 3-4 segmenti vertebrali, consente di differenziare la neuromielite ottica dalla sclerosi multipla, così come la negatività della risonanza magnetica dell'encefalo negli stadi iniziali della malattia.
La specificità degli anticorpi contro l'aquaporina-4 conferma la diagnosi di neuromielite ottica quando la diagnosi clinica non sia di per sé sufficiente, come ad esempio nei casi in cui si verifichi un primo evento di mielite trasversa o una lesione cerebrale atipica ( questi casi non vengono attribuiti a alterazioni dello spettro NMO ).
La sclerosi multipla ottico-spinale asiatica è la forma recidivante della sclerosi multipla descritta in Giappone, che colpisce selettivamente il nervo ottico e il midollo spinale.
La diagnosi della forma asiatica non prevede la presenza di lesioni midollari estese durante gli attacchi acuti di mielite.
Non tutti i casi descritti con questa diagnosi o che presentano autoanticorpi anti-aquaporina-4 sono affetti da neuromielite ottica; infatti alcuni di questi sono affetti da sclerosi multipla tipica.
La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi multipla, la mielite associata alle malattie idiopatiche, virali, paraneoplastiche e del tessuto connettivo ( ad es. LES ), le neuropatie ottiche associate a ischemie e connettivopatie.
In caso di attacchi acuti devono essere somministrate forti dosi di corticosteroidi per via endovenosa; in alternativa, si può ricorrere alla plasmaferesi.
Le terapie di mantenimento a lungo termine si basano sugli immunosoppressori ( Azatioprina o Mofetil micofenolato ), in combinazione con i corticosteroidi, oppure sul Rituximab.
La prognosi è variabile: dopo gli attacchi può verificarsi una ripresa spontanea, ma di regola persistono i deficit neurologici, che spesso sono gravi.
Se la malattia non viene identificata o non viene trattata, nel 30% dei casi i soggetti muoiono entro i 5 anni dall'esordio della malattia, per insufficienza respiratoria secondaria ai forti attacchi di mielite.
Una percentuale elevata dei pazienti perde completamente la vista in uno o in entrambi gli occhi o va incontro a paraparesi permanente.
Non sono noti gli effetti prodotti dalla terapia tempestiva a base di agenti attivi a lungo termine, ma si è visto che gli attacchi si riducono del 50% con una terapia immunosoppressiva efficace. ( Xagena2009 )
Fonte: Orphanet, 2009
MalRar2009 Med2009 Neuro2009
