La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malformazione capillare linfatico-venosa associata a ipertrofia dei tessuti molli e dello scheletro di uno o più arti.
Le anomalie del sistema venoso profondo sono segnalate nell’8% fino al 18% dei pazienti con sindrome di Klippel-Trenaunay; circa il 25% dei pazienti con sindrome di Klippel-Trenaunay presenta malformazioni della mano o del piede.
L’obiettivo di uno studio è stato quello di verificare se la presenza di malformazioni della mano o del piede nella sindrome di Klippel-Trenaunay potesse essere un predittore di anomalie del sistema venoso profondo.
Sono stati raccolti dati retrospettivi da 51 pazienti consecutivi con sindrome di Klippel-Trenaunay in un ospedale universitario nel periodo 2000-2008. Non sono stati inclusi i pazienti con possibile sindrome di Proteus.
La presenza e la pervietà del sistema venoso profondo è stata studiata utilizzando la venografia convenzionale, la tomografia computerizzata multidetettore, o la venografia per risonanza magnetica veloce tridimensionale.
Si sono riscontrate 17 malformazioni della mano o del piede in 9 pazienti, costituite da: macrodattilia del piede in 5 pazienti ( due bilaterali e una con espansione plantare ); microdattilia del piede in 1 paziente; macrodattilia del dito in 1 paziente; macrodattilia e ectrodattilia del dito in un paziente; sindattilia in 4 pazienti; clinodattilia con camptodattilia della mano di 1 paziente con sindrome di Klippel-Trenaunay degli arti inferiori.
Un totale di 11 pazienti avevano anomalie del sistema venoso profondo ( 1 con aplasia dell’intero sistema venoso profondo, 1 con duplicazione della vena femorale superficiale, 7 con ipoplasia della vena femorale, e 7 con aplasia della vena poplitea ). Tutti i pazienti con malformazioni della mano o del piede avevano anche anomalie del sistema venoso profondo ( p
Pur con il limite di una ridotta dimensione della popolazione campione, questo studio ha dimostrato che la presenza di malformazioni della mano o del piede nella sindrome di Klippel-Trenaunay può predire la presenza di anomalie del sistema venoso profondo. ( Xagena2009 )
Redondo P et al, J Am Acad Dermatol 2009; 61: 621-628
Dermo2009 MalRar2009
