Ricercatori del Stony Brook University Medical Center a New York negli Stati Uniti, hanno descritto il caso pediatrico di granulomatosi di Wegener, inizialmente trattato con Ciclofosfamide e con corti ...
La sarcoidosi è una malattia sistemica ad eziologia sconosciuta che è caratterizzata da infiammazione granulomatosa non-caseosa cronica con distruzione tessutale.Nei bambini la sarcoidos ...
La malattia di Fabry è causata da una deficienza dell’alfa-galattosidasi A, con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule.Il ruolo patogenico di Gb3 in questa ma ...
La sarcoidosi in età pediatrica è un raro disordine granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta.Prevalentemente sono colpiti pazienti di età compresa tra 13 e 15 anni.Le presentazione clinic ...
L’omocisteinuria è un disordine metabolico, associato a difetti nei geni codificanti gli enzimi del metabolismo della metionina.Le principali caratteristiche cliniche sono rappresentate dalle manifest ...
Gli angiocheratomi sono frequenti manifestazioni della malattia di Fabry.Diventano, generalmente, manifesti durante l’infanzia e possono causare importanti problemi cosmetici.L’attuale trattamento deg ...
Medici dell’ospedale materno-infantile Infanta Cristina a Badajoz in Spagna, hanno riportato il caso di un bambino dell’età di 3 anni, affetto da sindrome di Hunter.Al momento della ...
La malattia di Gaucher è il più comune disordine di accumulo lisosomiale, causato da una deficienza dell’enzima glucocerebrosidasi.L’attuale trattamento della malattia di Gau ...
L’ipertensione polmonare si presenta in circa il 30% degli adulti con malattia a cellule falciformi ed è un fattore di rischio indipendente di morte precoce.Ricercatori dell’Academi ...
La cistite enfisematosa è una condizione infettiva della vescica urinaria relativamente rara.L’incidenza di mortalità è alta se la diagnosi è ritardata o se il tratta ...
La miocardite a cellule giganti è una rara malattia ad esito altamente fatale.Ricercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati Uniti, hanno condotto uno studio multicentrico, prospettico, ...
La dermatomiosite è una miopatia infiammatoria idiopatica spesso associata ad una sottostante malignità.L’incidenza di questa condizione è di circa 1 su 100.000 nella popola ...
Le miopatie correlate al collagene VI comprendono due principali forme: miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich.Queste forme sono caratterizzate da una combinazione variabile ...
Il mixoma corneale primario è una condizione estremamente rara, mentre i mixomi corneali secondari sono più comuni ed hanno origine da malattie corneali come cheratite infettiva, cherato ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato un nuovo farmaco, Banzel ( Rufinamide ) come trattamento aggiuntivo per le crisi convulsive associate alla sindrome di Lennox-Gastaut.La sindr ...
