La malattia di Gaucher è il più comune disordine di accumulo lisosomiale, causato da una deficienza dell’enzima glucocerebrosidasi.
L’attuale trattamento della malattia di Gaucher si basa su 3 opzioni: terapia di sostituzione enzimatica, terapia di riduzione del substrato e trapianto di cellule staminali.
Il trapianto di cellule staminali è una procedura ad alto rischio con possibili benefici nel lungo periodo a livello scheletrico e neurologico nelle persone affette da questa malattia.
E’ stato esaminato il ruolo del trapianto di cellule staminali ematopoietiche nei pazienti con malattia di Gaucher in relazione a: rischio di mortalità associato alla procedura; efficacia nel modificare il decorso della malattia, e arresto o regressione delle manifestazioni neurologiche nelle forme neuropatiche ( tipo 2 e 3 ).
Dall’analisi della letteratura non è emerso alcuno studio clinico che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del trapianto di cellule staminali in confronto ad alte misure conservative ( terapia di sostituzione enzimatica, terapia di riduzione del substrato ). ( Xagena2008 )
Somaraju UR, Tadepalli K, Cochrane Database Syst Rev 2008; (4): CD006974
Endo2008 Gaucher2008
