L’omocisteinuria è un disordine metabolico, associato a difetti nei geni codificanti gli enzimi del metabolismo della metionina.
Le principali caratteristiche cliniche sono rappresentate dalle manifestazioni a livello del tessuto connettivo e vascolare, come trombosi venosa profonda, ectopia lentis, e alterazioni scheletriche.
Ricercatori dell’Università di Firenze, coordinati da Guglielmina Pepe, hanno esaminato le manifestazioni cliniche di 5 pazienti con omocisteinuria.
E’ stato compiuto uno screening per l’identificazione di mutazioni nel gene CBS ( cistationina beta-sintetasi ) e la ricerca di correlazioni genotipo / fenotipo.
In questi pazienti sono state evidenziate stigmate di malattia cardiovascolare lieve e di malattia del tessuto connettivo cutaneo, mai riportate finora.
Sono state individuate 7 mutazioni note ed 1 nuova mutazione.
I dati dello studio hanno sottolineato l’importanza, nei pazienti con omocisteinuria, di estendere l’esame clinico anche alle manifestazioni del tessuto connettivo in tutti gli organi / sistemi coinvolti nella sindrome di Marfan.
Inoltre secondo gli Autori sarebbe opportuno tenere sotto osservazione per lungo periodo i pazienti per le manifestazioni cardiovascolari. ( Xagena2008 )
Evangelisti L et al, Int J Cardiol 2008; Epub ahead of print
Endo2008 Cardio2008
