Medici dell’ospedale materno-infantile Infanta Cristina a Badajoz in Spagna, hanno riportato il caso di un bambino dell’età di 3 anni, affetto da sindrome di Hunter.
Al momento della presentazione i livelli di glicosaminoglicani ( GAG ) nelle urine erano elevati ( 94.6 ng/nmol/creatinina ) e l’attività enzimatica nel siero era ridotta ( 3.9 nmol/hxml ).
E’ stata riscontrata una mutazione N350H a livello dell’esone 8.
Il bambino presentava caratteristiche facciali grossolane, epatomegalia ( 6 cm ), splenomegalia ( 6 cm ), rigidità del gomito e ipospadia, dilatazione degli spazi perivascolari e anormalità della materia bianca, rigurgito mitralico.
Dopo 2 settimane di trattamento di sostituzione enzimatica con Idursulfasi, l’escrezione di glicosaminoglicani è diminuita a 36.2 ng/nmol/creatinina, e il volume epatico e quello splenico si sono ridotti nei limiti di normalità.
E’ stato in seguito osservato che il bambino presentava cute fine e morbida, assenza di attacchi di bronchite, e miglioramento dell’attività fisica.
Il trattamento con Idursulfasi è risultato ben tollerato. ( Xagena2008 )
Galan-Gomez E et al, Eur J Med 2008; 51: 268-271
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