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La sindrome delle unghie gialle è una rara condizione, definita dalla presenza di unghie gialle, associate a linfedema e/o a manifestazioni respiratorie croniche.Ricercatori della Mayo Clinic a ...


Ricercatori dell’University Hospital Arnau de Vilanova a Lleida in Spagna, hanno segnalato un nuovo pedigree della malattia di Fabry, che non mostra coinvolgimento corneale negli emizigoti.Un uo ...


La malattia di Gaucher di tipo 1 è il più frequente disordine autosomico recessivo tra gli ebrei Ashkenazi; ma per l’alta variabilità del fenotipo esistono controversie sull ...


E’ stato riportato il caso di un pilomatricoma multiplo in un paziente con distrofia miotonica.Il pilomatricoma, anche noto come epitelioma calcifico di Malherbe, è un tumore annessiale b ...


La cardiomiopatia di Fabry è caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra.Ricercatori dell’Hospital Clinico San Carlos di Madrid in Spagna, si sono posti l’obiettivo di determ ...


Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di deficit cognitivi tra i bambini con malattia di Gaucher di tipo 3 ( ...


La malattia di Moyamoya è un disordine cerebrovascolare progressivo, raro, caratterizzato da stenosi o occlusione delle arterie carotidee interne bilaterali, e dallo sviluppo di vasi collateral ...


L’EMEA ( European Medicines Agency ) ha approvato Firazyr, il primo trattamento per attacchi acuti di angioedema ereditario.Si stima che l’angioedema ereditario colpisca circa 50.000 perso ...


La malattia di Tangier è un malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da livelli ematici estremamente ridotti di lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Nella ma ...


L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, caratterizzata dalla deficienza dell’inibitore del primo componente del sistema complemento ( C1-INH ), ed è caus ...


L’angioedema ereditario è causata dalla deficienza del C1 inibitore. Questa condizione è il risultato di un difetto del gene che controlla la sintesi del C1 inibitore, che regola l ...


Le fluttuazioni degli ormoni sessuali può scatenare attacchi di angioedema nelle donne con angioedema ereditario. Terapie combinate di contraccettivi orali, così come la gravidanza, poss ...


La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, causata da deficienza dell’alfa galattosidasi A.Uno studio ha caratterizzato i segni ed i sintomi della malattia ...


In Gran Bretagna hanno confrontato la frequenza dell’aspetto a binario endocardico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Anderson-Fabry.Uno studio aveva indicato che l’ ...


La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A.Il conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ...