La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A.
Il conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule e nei tessuti dell’organismo provoca effetti multisistemici ed ha un impatto significativo sulla qualità della vita e sulla sopravvivenza degli individui che soffrono di questa patologia.
In generale, la malattia di Anderson Fabry è più grave nei pazienti di sesso maschile; tuttavia, nonostante sia una malattia legata al cromosoma X, le femmine possono sviluppare gravi segni e sintomi della malattia, anche se vi è una notevole eterogeneità fenotipica, che è strettamente correlata all’età.
Le analisi istologiche delle biopsie hanno dimostrato un evidente accumulo di Gb3 a livello renale e cardiaco nei pazienti di sesso femminile. I livelli urinari di Gb3 sono alti nelle pazienti di sesso femminile, anche quando i livelli plasmatici di Gb3 non sono particolarmente elevati.
L’efficacia della terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A umana ricombinante nelle donne è stata dimostrata in uno studio clinico ed in studi osservazionali.
I benefici includono una riduzione della massa ventricolare sinistra, una stabilizzazione della funzione renale e un miglioramneto del dolore e della qualità di vita.
In conclusione, l’intervento precoce nelle donne, affette da malattia di Anderson-Fabry, presuppone che le pazienti abbiano caratteristiche cliniche e biochimiche di deficienza da alfa-galattosisdasi A e rispondano alla terapia enzimatica sostitutiva, ma anche che l’intervento precoce sia in grado di prevenire l’esordio di manifestazioni tardive della malattia. ( Xagena2008 )
Hughes DA, Acta Paediatr Suppl 2008; 97: 41-47
Endo2008 Gyne2008 ML2008 Fabry2008
