Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di deficit cognitivi tra i bambini con malattia di Gaucher di tipo 3 ( neuropatia cronica ).
Una revisione ha permesso di identificare 32 bambini ( maschi/femmine: 17:15 ) che avevano ricevuto terapia di sostituzione enzimatica o trapianto di midollo osseo.
La diagnosi di malattia di Gaucher era stata stabilita mediante esame enzimatico o test del DNA.
I soggetti sono stati valutati mediante test neuropsicologici standard.
Le valutazioni neuropsicometriche hanno dimostrato un ampio spettro di punteggi del quoziente intellettivo, da 39 a 124 ( media: 75 ).
Circa il 60% dei soggetti presentava capacità intellettive al di sotto della media.
C’era una significativa discrepanza tra quoziente intellettivo verbale e di perfomance, con un range compreso tra –6 e 38 punti ( p=0.02 ).
Questo gap era più evidente nei soggetti più anziani, con migliori perfomance nella aree verbali.
Nessuna correlazione è stata osservata tra le misure di intelligenza ed il genotipo.
Dallo studio è emerso che nella malattia di Gaucher di tipo 3, i deficit cognitivi, caratterizzati da disfunzione visiva-spaziale, sono comuni, ma sottostimati. ( Xagena2008 )
Goker-Alpan O et al, J Pediatr 2008; 153: 89-94
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