La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da progressiva paralisi muscolare che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primaria, nei tratti corticospinali, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale.
L’incidenza ( media 1,89 per 100.000/anno ) e la prevalenza ( media 5,2 per 100.000 ) sono relativamente unformi nei Paesi occidentali, nonostante ci siano foci di frequenza più alta nel Pacifico occidentale.
L’età media di insorgenza della sclerosi laterale amiotrofica sporadica è 60 anni. In generale, c’è una leggera prevalenza negli uomini ( rapporto M:F circa 1,5:1 ).
Approssimativamente i due terzi dei pazienti con SLA tipica, hanno una forma spinale ( insorgenza a livello degli arti ) della malattia e si presentano con sintomi collegati alla debolezza e alla perdita muscolare focale, con sintomi che potrebbero iniziare in zona distale o prossimale negli arti inferiori e superiori.
Gradualmente, negli arti atrofici potrebbe svilupparsi spasticità che influenza l’abilità manualità e l’andatura.
I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica di insorgenza bulbare in genere si presentano con disartria e disfagia per solidi o liquidi e i sintomi agli arti si possono sviluppare contemporaneamente a quelli bulbari e nella maggior parte dei casi si manifesta entro 1-2 anni.
La paralisi è progressiva e porta alla morte per insufficienza respiratoria entro 2-3 anni per i casi con insorgenza bulbare e 3-5 anni per i casi con insorgenza negli arti.
La maggior parte dei casi è sporadica, ma il 5-10% è familiare e di questi il 20% presenta una mutazione nel gene SOD1 e circa il 2-5% nel gene TARDBP (TDP-43).
Il 2% dei casi apparentemente sporadici hanno mutazioni in SOD1 e anche le mutazioni TARDBP sono presenti nei casi sporadici.
La diagnosi è basata sulla storia clinica, su visite, su elettromiografia ed esclusione di patologie simili a SLA ( ad esempio mielopatia spondilotica cervicale, neuropatia motoria multifocale, malattia di Kennedy ) grazie a esami appropriati.
I segni patologici includono perdita dei neuroni motori con inclusioni intraneuronali ubiquitina-immunoreattiva nei neuroni motori superiori e inclusioni TDP-43 immunoreattive nei neuroni motori inferiori degeneranti.
Segnali di danno ai neuroni motori superiori e inferiori non spiegabili da altre malattie dovrebbero far pensare alla sclerosi laterale amiotrofica.
La gestione della malattia si basa su cure di supporto, palliative ed è multidisciplinare.
La ventilazione non invasiva prolunga la sopravvivenza e migliora la qualità di vita.
Il Riluzolo ( Rilutek ) è l’unico farmaco in grado di migliorare la sopravvivenza. ( Xagena2009 )
Wijesekera LC et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2009; 4:3
Neuro2009
