La malattia di Fabry è una malattia clinicamente eterogenea e multisistemica, caratterizzata da una significativa escrezione urinaria di globotriaosilceramide [ Gb(3) ], il principale substrato dell’enzima carente, alfa-galattosidasi A.
L’incidenza della malattia di Fabry può variare da 1:55.000 a 1:3.000 nati di sesso maschile.
Tuttavia l’incidenza reale è probabilmente più alta di quanto finora ritenuto, per l’esistenza di varianti più lievi della malattia.
Le principali complicanze della malattia di Fabry sono rappresentate da un aumento del rischio di 100 volte di ictus ischemico, malattia cardiaca, aritmie, disfunzione valvolare, e malattia cardiovascolare, così come insufficienza renale progressiva, generalmente associata a significativa proteinuria.
Queste manifestazioni cliniche non sono specifiche e sono spesso scambiate per sintomi di altri disturbi, rendendo difficile la diagnosi.
In altri casi, le caratteristiche cliniche della malattia sono spesso assenti ( angiocheratomi ), o meno evidenti ( opacità corneale, ipoidrosi ), o non associate a manifestazioni fisiche ( acroparestesie ) che indichino la natura della malattia sottostante.
Ricercatori canadesi dell’Université de Sherbrooke hanno ipotizzato che la deficienza di alfa-galattosidasi A sia un fattore di rischio cardiovascolare modificabile nella popolazione generale.
Questa ipotesi può essere valutata mediante un protocollo non-invasivo di screening di soggetti ad alto rischio per la malattia di Fabry, cioè pazienti con ictus ischemico, malattie cardiache e renali.
Questi pazienti potrebbero trarre beneficio dalla diagnosi, da un trattamento appropriato e dalla sorveglianza di lungo periodo. ( Xagena2009 )
Auray-Blais C et al, J Inherit Metab Dis 2009; Epub ahead of print
Endo2009 Cardio2009 Nefro2009 ML2009 Fabry2009
