La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne.
I sintomi sono stati considerati rari e di solito lievi ( solo 1% delle manifestazioni sono state considerate gravi ).
Secondo Deegan et al la diagnosi della malattia di Fabry è ritardata nelle donne a causa di un’estrema variabilità nell’insorgenza e progressione dei sintomi.
Uno studio condotto nel 2003 da Baehner F et al, ha mostrato che anche le donne possono beneficiare del trattamento con Agalsidasi alfa ( Replagal ). In particolare, il trattamento con la terapia enzimatica sostitutiva, riduce la massa ventricolare sinistra.
Da un’analisi, pubblicata sull’European Journal of Clinical Investigation, riguardo agli effetti di Replagal sulla funzione renale, sulla dimensione del cuore, sul dolore e sulla qualità di vita, è risultato che Agalsidasi alfa è efficace sia negli uomini emizigoti che nelle donne eterozigoti.
Dai dati del FOS ( Fabry Outcome Survey ) e del Fabry Registry è emerso che le pazienti di sesso femminile con malattia di Fabry presentano tutti i segni e sintomi della malattia di Fabry a cui vanno incontro i pazienti di sesso maschile, seppur con un esordio ritardato e una più variabile espressione fenotipica.
Tuttavia si è osservato che donne con maggiore coinvolgimento degli organi sono state trattate con terapia enzimatica sostitutiva meno frequentemente degli uomini.
Uno studio presentato al Congresso della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM 2008 ), ha valutato l’efficacia e la sicurezza a lungo termine dell’Agalsidasi alfa nelle donne.
Lo studio ha riguardato 40 donne ( di età media 47 anni ) con forma grave della malattia di Fabry.
Trentasei donne hanno completato i 4 anni di terapia di sostituzione enzimatica con Replagal.
Al basale, il punteggio medio del Mainz Severity Score Index ( MSSI ) era 26.3, ed è risultato ridotto in modo significativo dopo 1 anno di terapia.
Dopo 4 anni l’indice MSSI è migliorato ad un valore finale medio di 19.7.
Lo studio di Hartung R et al ha mostrato che le donne con malattia di Fabry hanno riportato importanti benefici clinici in seguito a trattamento con Agalsidasi alfa. Tra questi: la riduzione dell’indice MSSI, la stabilizzazione o il miglioramento della funzione renale, la riduzione della massa ventricolare sinistra nelle pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra, e la riduzione dei sintomi dell’insufficienza cardiaca.
Quello di Hartung R et al è l’unico studio a lungo termine riportato fino ad ora sulla valutazione degli effetti della terapia enzimatica sostitutiva riguardo alla funzione renale nelle donne con malattia di Fabry.
Dalla ricerca clinica è emerso che tutte le donne, affette da malattia di Fabry, anche se paucisintomatiche, dovrebbero essere valutate attentamente e sottoposte a terapia enzimatica sostitutiva. ( Xagena2008 )
Fonte: Deegan et, J Med Genet, 2006 ; Baehner F et al, J Inherit Metab Dis, 2003 ; Beck M et al, Eur J Clin Invest, 2004 ; Hartung R et al, SSIEM, 2008
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