La sindrome di Klinefelter è una delle più comuni cause di ipogonadismo primario maschile.Fu descritta la prima volta da Harry Klinefelter nel 1942.Nella maggioranza dei casi viene osser ...
La sindrome di von Hippel-Lindau è una rara sindrome tumorale familiare, ereditaria, autosomica dominante.I tumori più frequentemente riscontrati nei pazienti con sindrome di von Hippel- ...
L’istiocitosi a cellule di Lanherans ( LCH ) multisistema è associata ad alta mortalità quando i pazienti hanno un coinvolgimento d’organo a rischio o hanno un’et&agrav ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Arcalyst ( Rilonacept ), un bloccante interleuchina-1 per il trattamento di lungo periodo dei disordini delle sindromi periodiche associate al ...
La malattia di Pompe è un disordine autosomico recessivo del metabolismo del glicogeno, causato da una deficienza dell’enzima lisosomiale acido alfa-glucosidasi ( GAA ). La malattia si pr ...
La sindrome di Tourette è caratterizzata da andamento waxing e waning e da tic vocali. La terapia standard spesso non risulta attiva.Ricercatori dell’Hannover Medical School, in Germania, ...
L'ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La frequenza della ...
La sindrome DOOR ( caratterizzata da sordità, onicodistrofia, osteodistrofia e ritardo mentale ) è una malattia raramente descritta, con meno di 35 report in letteratura.Le caratteristic ...
Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei lisosomi e provocano l'insorgenza di gravi mala ...
L’FDA ( Food and Druug Administration ) ha approvato Kuvan ( Sapropterina ) nel rallentamento degli effetti di un raro disordine genetico, che causa ritardo mentale, dimensioni ridotte del cerve ...
Non sono conosciuti metodi efficaci per prevenire l’artropatia nell’emofilia grave. Pertanto è stato effettuato uno studio su ragazzi giovani con emofilia A in forma grave, assegnati in modo casuale a ...
SOS1 è il terzo gene che, se alterato, provoca la sindrome di Noonan, un difetto genetico dello sviluppo caratterizzato da bassa statura, difetti congeniti del cuore e anomalie scheletriche. Sa ...
Il dolore neuropatico è la principale caratteristica della malattia di Fabry ed è una conseguenza della neuropatia delle piccole fibre.La sindrome delle gambe senza riposo ( RLS ) non &e ...
La mucopolisaccaridosi IVA ( MPS IVA, sindrome di Morquio A ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell’N-acetilgalattosammina-6 solfato sulfatasi.La storia natur ...
La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale da accumulo, multisistemica, minacciante la vita, causata da deficienza della galattosidasi-alfa.Sintomi della malattia possono presentarsi in di ...
