Ricercatori degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna hanno esaminato il profilo di espressione genetica e gli aspetti istologici della cartilagine articolare dei pazienti affetti da sindrome di Mo ...
Ricercatori spagnoli hanno studiato la prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.E’ stata analizzata l’attività dell’alfa-galattosidasi A ...
La sindrome da iperimmunoglobulina E è una malattia multisistemica caratterizzata da anomalie del sistema immunitario, del tessuto connettivo e scheletrico. Le anomalie del sistema nervoso cent ...
La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, che ha come obiettivo quel ...
Nella distrofia miotonica di Steinert ( DM1 ) i disturbi di conduzione e le aritmie ventricolari sono eventi frequenti, associati ad un’incidenza di morte improvvisa in coloro che sono affetti d ...
Uno studio, che ha coinvolto 22 pazienti con sindrome di Noonan e 22 soggetti normali, aveva come obiettivo quello di determinare la prevalenza di emicrania nei pazienti con sindrome di Noonan. Il gru ...
Il gene SPG11, localizzato sul cromosoma 15, produce una proteina denominata spatacsina, le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso ...
La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici nella malattia di Gaucher di tipo I entro 6-24 mesi. Miglus ...
La malattia di Fabry causa progressivo accumulo intralisosomiale di globotriaosilceramide ( GL-3 ) e morte prematura per cause renali, cardiache e cerebrovascolari.E’ stato compiuto uno studio p ...
Non sono note strategie efficaci per prevenire l’artropatia nell’emofilia grave.Bambini con grave emofilia di tipo A sono stati assegnati in maniera casuale a ricevere infusioni a cadenza ...
L’anemia è comunemente osservata tra i pazienti con malattia renale cronica.Ricercatori dell’Università di Vienna, Austria, hanno esaminato in modo retrospettivo la prevalenz ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ). Soliris è la prima terapia appprovata per l’emoglobinuria parossistica notturna, un raro disordine ematic ...
La malattia di Fabry è un disordine genetico, causato dalla deficienza dell’alfa-galattosidasi A, ed è caratterizzata dall’accumulo di globotriaosilceramide.Tutte le ghiandol ...
Myozyme, il cui principio attivo è l’Alglucosidasi alfa, è impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria. Nei pazienti affetti da q ...
Lo studio BREATHE-5 ( Bosentan Randomized Trial of Endothelin Antagonist Therapy-5 ) ha valutato l’effetto del Bosentan ( Tracleer ) sulla pulso-ossimetria sistemica ( end point primario di sicu ...
