Il gene SPG11, localizzato sul cromosoma 15, produce una proteina denominata spatacsina, le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile ( ARHSP-TCC ).
Il nuovo gene-malattia è stato scoperto da un gruppo di Ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e della Pitié-Salpêtrière di Parigi, nell’ambito del network europeo SPATAX ( Spastic Paraparesis and cerebellar ATAXias ).
Il risultato della ricerca, realizzata con il sostegno di Telethon e della Fondazione Mariani, pubblicato su Nature Genetics, è frutto dell’analisi del DNA di 12 famiglie affette, in cui sono stati trovati 10 diversi difetti genetici a carico di SPG11.
La storia ha preso avvio nel 1999, quando Ricercatori americani e giapponesi individuarono una regione sul cromosoma 15 implicata nella forma di paraparesi che associa i disturbi della marcia con la progressiva degenerazione di una parte del sistema nervoso, il corpo calloso, una struttura che svolge funzioni di connessione motoria e psichica nel cervello.
Negli ultimi due anni sono state individuate oltre 30 famiglie italiane e nordafricane affette dalla stessa forma di malattia neurodegenerativa.
La proteina prodotta, la spatacsina, è presente nel sistema nervoso, in particolare nel cervelletto, corteccia cerebrale, ippocampo e ghiandola pineale. Ma la sua funzione resta ancora ignota.
Secondo gli Autori, la scoperta di SPG11 rappresenta il primo passo per risolvere nuovi misteri, non da ultimo quello delle connessioni tra funzioni intellettive e motricità.
Il prossimo passo sarà quello di identificare il ruolo della spatacsina nelle cellule nervose e che cosa succede quando non funziona più, come nel cervello malato. Ciò permetterà lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche rivolte al trattamento della spasticità, la principale causa di disabilità nei ragazzi affetti.
A oggi il network SPATAX ha identificato più di 75 famiglie nell’area geografica che si affaccia sul bacino del Mediterraneo ed ha scoperto che esiste almeno un altro gene, le cui alterazioni sono meno frequenti, che può causare questa patologia. ( Xagena2007 )
Fonte: Telethon, 2007
Neuro2007
