L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elaprase ( Idursulfasi ), il primo prodotto per il trattamento della sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ), una malattia ered ...
Uno studio condotto da Ricercatori dell’ ospedale universitario Vall d'Hebron, a Barcellona, in Spagna, si è posto l’obiettivo di effettuare una revisione delle manifestazioni neuro ...
Uno studio ha confrontato il Tetratiomolibdato con la Trientina nel trattamento dei pazienti con presentazione neurologica della malattia di Wilson.Hanno preso parte allo studio 48 pazienti che sono s ...
La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi o delle glicoproteinosi. La fucosidosi è dovuta a un difetto di alfa-L-fucosidasi, ...
Le malattie da accumulo dell’acido sialico ( SASD ) sono causate da un trasporto difettivo dell’acido sialico libero al di fuori del lisosoma.La SASD è una forma molto rara di malat ...
Gli steroidi, quando aggiunti al trattamento standard, riducono in modo significativo il rischio di sviluppare un danno cardiaco nei bambini con malattia di Kawasaki. Questa scoperta potrebbe modifica ...
La sicurezza e l'efficacia di una formulazione con saccarosio di Fattore VIII ricombinante ( rFVIII-FS; Kogenate FS ) è stata valutata in pazienti precedentemente non-trattati e minimamente trattati, ...
L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata da grave perdita della vista alla nascita.Si ritiene che la causa della malattia sia un anomalo sviluppo delle cellule fotorecettrici nella ...
La Commissione Europea ha approvato Eptacog-alfa ( attivato ) ( NovoSeven ) nel trattamento delle emorragie nei pazienti con deficienza del fattore VII e della tromboastenia di Glanzmann, refrattaria ...
Studi non-randomizzati hanno dimostrato che i bisfosfonati apportano benefici nel trattamento dell’osteogenesi imperfetta.Un gruppo di Ricercatori olandesi ha condotto uno studio clinico, il cui ...
L’EMEA ha concesso la Marketing Authorisation per Advate ( Octocog Alfa Recombinant Coagulation Factor VIII ).Advate trova indicazione nelle prevenzione e nel controllo degli episodi emorragici ...
L’FDA ha approvato Advate ( Antihemophilic Factor recombinant, Plasma/Albumin-Free Method ) rAHF-PFM nella prevenzione e nel controllo degli episodi emorragici nelle pazienti con emofilia A. Adv ...
L’FDA ha approvato Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) il primo trattamento per la malattia di Fabry. La malattia di Fabry , che colpisce circa 5000 persone in tutto il mondo, è causata dalla d ...
I Ricercatori del Dipartimento di Neurologia dell’University of Munster (Germania) hanno segnalato il caso di una giovane donna con progressivo declino cognitivo ed epilessia. La paziente ha presentat ...
L’Emea ha approvato il farmaco Pegvisomant ( Somavert ) nel trattamento dell’acromegalia. L’impiego del farmaco è riservato a pazienti in cui l’intervento chirurgico , la radioterapia o il trattamento ...
