La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi o delle glicoproteinosi.
La fucosidosi è dovuta a un difetto di alfa-L-fucosidasi, responsabile dell'accumulo generalizzato di glicolipidi, contenenti fucosio e oligosaccaridi nei tessuti corporei.
La trasmissione della malattia è autosomica recessiva. Sono stati descritti meno di 100 casi ( 20 dei quali nel Sud Italia ).
Esiste uno spettro di forme intermedie, con forme gravi ( tipo 1, insorgenza tra 3 e 18 mesi ), e moderate ( tipo 2, a evoluzione più lenta ).
I segni clinici comprendono i dismorfismi facciali, le disostosi multiple, la lieve epatomegalia, il ritardo mentale grave, la sordità e, a seconda dell'età, gli angiocheratomi.
La diagnosi biologica viene fatta in base al profilo cromatografico caratteristico degli oligosaccaridi urinari.
I risultati vengono confermati con la misurazione dell'attività dell'alfa-L-fucosidasi nei leucociti. Il dosaggio dell'enzima negli amniociti e sul trofoblasto è difficile.
Il gene è stato localizzato in 1p36-p34 ( locus FUCA1 ) e clonato; esiste anche uno pseudogene sul cromosoma 2. Sono state identificate oltre 20 mutazioni.
Un locus polimorfico ( FUCA2 ) sul cromosoma 6 controlla l'attività enzimatica nel siero e nei fibroblasti.
L'unico trattamento specifico consiste nell'allotrapianto di midollo osseo, che è stato effettuato in meno di 10 casi, con risultati non ancora accertati. ( Xagena2005 )
Fonte: Orphanet, 2005
MalRar2005 Med2005 Endo2005
