Ricercatori della Turku University, in Finlandia, hanno esaminato i segni ed i sintomi neurologici di 12 donne con malattia di Fabry.
Delle 12 donne esaminate, solo 2 non presentavano segni e sintomi persistenti di polineuropatia, 10 avevano neuropatia delle piccole fibre.
L’esame neurologico è risultato normale nella maggior parte delle pazienti.
In 5 pazienti è stata osservata una ridotta densità delle fibre nervose intraepidermiche o ipoestesia termica al test QST ( test sensoriale quantitativo ).
Gli studi sulla conduzione nervosa sono risultati in gran parte entro la norma.
L’incidenza della sindrome del tunnel carpale invece era aumentata. Nel 25% delle pazienti la sindrome del tunnel carpale era sintomatica.
In conclusione, le donne eterozigoti portatrici del gene per la malattia di Fabry presentano i sintomi caratteristici della polineuropatia delle piccole fibre più spesso di quanto in precedenza ritenuto.
Inoltre in queste donne la prevalenza della sindrome del tunnel carpale risulta aumentata.
Poiché la diagnosi clinica della neuropatia delle piccole fibre è molto difficile, la resa diagnostica può essere aumentata utilizzando una combinazione del test QST termico e della misurazione della densità delle fibre nervose intraepidermiche. ( Xagena2008 )
Laaksonen SM et al, Clin Neurophysiol 2008;119: 1365-1372
Endo2008 Neuro2008 Fabry2008
