L’osteogenesi imperfetta è una rara condizione ereditaria, caratterizzata da fragilità ossea e ridotta massa ossea.
L’osteogenesi imperfetta è classificata, tradizionalmente, dal tipo I al Tipo IV, ed è ritenuta essere dovuta ad un difetto del gene del collagene; tuttavia la scoperta di nuovi tipi della malattia, da V a VII, ha permesso di comprendere meglio la patofisiologia dell’osteogenesi imperfetta autosomica recessiva, e di individuare nuove mutazioni nei geni.
L’osteogenesi imperfetta può presentarsi ad ogni età e la sua diagnosi può essere difficile a causa dell’ampia variazione fenotipica.
Il Pamidronato ( Aredia ) somministrato per via endovenosa ciclicamente, rappresenta la terapia standard di cura per i bambini con forma da moderata a grave, in associazione ad interventi ortopedici, fisioterapici e di riabilitazione.
I benefici e la sicurezza nel breve periodo dei bifosfonati nei trattamenti ciclici sono stati ampiamente riportati in letteratura; tuttavia gli effetti nel lungo periodo non sono ancora noti.
Sono in corso studi con più potenti bifosfonati, come l’Acido Zoledronico ( Aclasta ), per verificare l’efficacia nei confronti del Pamidronato. ( Xagena2008 )
Cheung MS, Glorieux FH, Rev Endocr Metab Disord 2008; 9: 153-160
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