La sindrome di Kartagener appartiene ad un gruppo eterogeneo di patologie congenite che prendono il nome di discinesia ciliare primaria.
La sindrome di Kartagener è un disordine genetico a carattere autosomico recessivo che porta ad un difetto della motilità delle ciglia che ricoprono il tratto respiratorio e le tube di Falloppio.
La mancanza di motilità ciliare ha come principale conseguenza una ridotta o assente presenza di clearence di muco dai polmoni, suscettibilità ad infezioni respiratorie croniche ricorrenti tra cui sinusite, polmonite, bronchite ed otite media.
La sindrome di Kartegener presenta dei segni distintivi che permettono di distinguerla dalle altre forme di discinesia ciliare primaria: il situs viscerum inversus ( posizione invertita dei principali organi viscerali ), la sinusite cronica, la bronchiectasia ( dilatazione irreversibile dell’albero bronchiale ), ed una fertilità ridotta o assente in entrambi i sessi.
Alcuni pazienti possono anche andare incontro a cefalea cronica, con rare occasioni di idrocefalia.
Circa il 90% dei soggetti che soffrono della sindrome di Kartagener presentano mancanza delle braccia esterne della dineina, che normalmente consentono il movimento delle ciglia.
L’infertilità maschile, dovuta ad immobilità dello sperma, non può essere corretta. Si può tuttavia ricorrere alle tecniche di fecondazione assistita.
La diagnosi ed il trattamento precoce possono migliorare significativamente i sintomi, anche se la diagnosi avviene spesso in fase avanzata della malattia.
Nei casi più gravi è rischiesto il trapianto del polmone e nella maggior parte dei pazienti è necessario prevenire, con l’utilizzo di terapie farmacologiche, le infezioni respiratorie. ( Xagena2008 )
Fonte: National Institutes of Health, 2008
Pneumo2008
