La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 ( MEN2 ) comprende una serie di sindromi caratterizzate dalla presenza di tumori multipli alle ghiandole endocrine.
Esistono 2 varianti della MEN2 denominate MEN2A ( sindrome di Sipple ) e MEN2B ( sindrome di Gorlin ) .
La sindrome di Sipple, caratterizzata da iperattività della tiroide, surreni e paratiroide, si presenta sia nel sesso femminile che in quello maschile, a tutte le età.
Il carcinoma midollare della tiroide ha un esordio precoce, e si presenta nella totalità dei pazienti.
Nel 40% dei casi ci può essere un interessameno del tessuto cromaffine del surrene fino alla comparsa del feocromocitoma, che viene generalmente diagnosticato tardivamente.
In una percentuale variabile ( 10-20% ) dei casi si può verificare ipertiroidismo primitivo associato ad adenoma o iperplasia.
La sindrome di Gorlin presenta oltre al tumore midollare della tiroide e al feocomocitoma, neuromi multipli delle mucose localizzati principalmente nella zona oro-linguale.
I pazienti con sindrome di Gorlin presentano spesso una crescita eccessiva di tessuto nervoso a livello delle mucose della lingua, labbra, cavo orale e tratto gastrointestinale. Questo processo porta allo sviluppo di disturbi gastrontestinali ( megacolon, alterata motilità intestinale ) ed i pazienti presentano spesso un habitus marfanoide ( magrezza, petto escavato, scoliosi, arti lunghi e sottili ).
Generalmente il tipo MEN2A si manifesta con segni e sintomi associati al tumore, il tipo MEN2B invece può presentarsi con disturbi gastrointestinali e/o mucoloscheletrici.
Nella maggioranza dei casi la neoplasia endocrina multipla origina da una mutazione del gene RET, localizzato sul cromosoma 10.
La proteina prodotta dal gene RET svolge un importante ruolo nella via del segnale del TGF-beta, un fattore di crescita. ( Xagena2008 )
Fonte: National Institutes of Health, 2008
Endo2008
