Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II riguardante Plicera ( Isofagomina ) nella malattia di Gaucher.
L’obiettivo primario dello studio era la valutazione della sicurezza e dell’efficacia di differenti dosi e di diversi regimi posologici di Plicera.
L’obiettivo secondario era rappresentato dalla valutazione di alcune misure farmacodinamiche del trattamento, tra cui gli effetti sui livelli di GCasi nei leucociti.
Allo studio hanno preso parte 30 pazienti con malattia di Gaucher ( 8 uomini e 22 donne, di età compresa tra 18 e 63 anni ).
I pazienti erano in terapia di sostituzione enzimatica con Imiglucerasi ( Cerezyme ), in media per 9 anni, prima di essere arruolati nello studio clinico.
Al momento di ricevere Plicera, e per la durata dello studio ( 4 settimane ), i pazienti hanno sospeso la terapia di sostituzione enzimatica.
Dallo studio è emerso che:
a) Plicera è risultato ben tollerato a tutte le dosi valutate, e nessun grave evento avverso è stato riscontrato;
b) l’attività GCasi, misurata nei leucociti, è aumentata in 20 pazienti su 26 con valori disponibili, e 5 pazienti su 6 senza un chiaro aumento erano nella coorte trattata con il più basso dosaggio o nella coorte con somministrazioni meno frequenti;
c) i livelli dei marker della malattia di Gaucher, tra cui conta piastrinica, livelli di emoglobina, livelli di glucocerebroside, attività della chitotriosidasi ed i livelli della chemochina PARC, si sono mantenuti inalterati passando da Imiglucerasi a Isofagomina.
La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da mutazioni genetiche ereditarie nel gene GBA, che si traducono in un’attività deficitaria dell’enzima beta-glucosidasi, anche noto come glucocerebrosidasi ( GCasi ).
L’attività deficitaria di GCasi ha come conseguenza l’accumulo a livello lisosomiale di glucocerebroside all’interno di alcune cellule, e comparsa delle manifestazioni tipiche della malattia di Gaucher, tra cui epatomegalia e splenomegalia, bassi livelli di eritrociti e piastrine, e complicanze scheletriche.
In alcuni pazienti affetti da malattia di Gaucher possono comparire disturbi neurologici. ( Xagena2008 )
Fonte: Amicus Therapeutics, 2008
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