La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, che è caratterizzata da accumulo di galattoconiugati, principalmente globotriaosilceramide, soprattutto a livello dei vasi sanguigni, provocando ictus ischemico, lesioni della materia bianca, anormalità vascolari ( dolicoectasia vertebrobasilare e tortuosità vasale ) e coinvolgimento del talamo posteriore ( il cosiddetto pulvinar ).
Ricercatori dell’Ospedale Universitario di Padova hanno valutato l’aumentata intensità del pulvinar nelle immagini pesate in T1, in una coorte non-selezionata di pazienti affetti da malattia di Fabry.
Un totale di 36 pazienti ( 16 maschi e 20 femmine ), appartenenti a 14 famiglie, è stato esaminato in modo prospettico.
Il segno di pulvinar è stato riscontrato in 5 pazienti maschi, ma non nelle pazienti femmine.
Sette pazienti sono andati incontro ad almeno un ictus.
Non è emersa nessuna correlazione tra l’ictus ed il segno di pulvinar.
Tutti i pazienti con segno di pulvinar presentavano cardiomiopatia ipertrofica.
Quattro pazienti su 5 con il segno di pulvinar erano in dialisi o erano stati sottoposti a trapianto di rene.
Lo studio ha mostrato che il segno di pulvinar è un segno altamente specifico della malattia di Fabry, presente nei pazienti maschi con segni cardiaci e grave coinvolgimento renale. ( Xagena2008 )
Burlina AP et al, J Neurol 2008; Epub ahead of print
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