La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata al cromosoma X sono errori congeniti della biosintesi dell'eme che causano elevati livelli circolanti di protoporfirina priva di metallo e fot ...
Le linee guida raccomandano una terapia on-demand efficace per tutti gli individui con angioedema ereditario. È stato valutato il nuovo inibitore della callicreina plasmatica orale, Sebetralstat, ch ...
La miopatia necrotizzante immuno-mediata è una miopatia autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare prossimale, elevate concentrazioni di creatina chinasi e autoanticorpi che riconoscono la 3-idr ...
Valoctocogene roxaparvovec ( Roctavian ) rilascia una sequenza codificante per il Fattore VIII con delezione del dominio B con un vettore virale adeno-associato per prevenire il sanguinamento nelle pe ...
L'emofilia B da moderata a grave viene trattata con la sostituzione continua e permanente del fattore IX della coagulazione per prevenire il sanguinamento. La terapia genica per l'emofilia B mira a ...
Turoctocog alfa pegol ( N8-GP; Esperoct ) è un prodotto sostitutivo del fattore VIII ricombinante, glicoPEGilato, a emivita estesa. Sono state esaminate l'immunogenicità, la sicurezza e l'efficacia ...
Data la novità della terapia sostitutiva genica con Onasemnogene abeparvovec ( Zolgensma ) nell'atrofia muscolare spinale, i dati di efficacia e sicurezza sono limitati, soprattutto per i bambini di e ...
È stato riscontrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Alglucosidasi alfa ( Myozyme ) migliora gli esiti nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica, che senza trattamento in ...
Il deficit di piruvato chinasi è una condizione cronica rara, ereditaria, associata all'anemia emolitica. In uno studio di fase 2, Mitapivat ( Pyrukynd ), un attivatore orale di prima classe della p ...
Le lineeguida internazionali raccomandano condizionatamente la profilassi a lungo termine nei pazienti con malattia di von Willebrand ( VWD ) e sanguinamento grave e frequente. Poiché il fattore di ...
Mitapivat ( Pyrukynd ), un attivatore orale della piruvato chinasi ( PK ) nei globuli rossi ( RBC ), ha mostrato miglioramenti significativi nell'emoglobina e nell'emolisi tra i pazienti con deficit d ...
Sutimlimab ( Enjaymo ), un anticorpo monoclonale immunoglobulina G4 ( IgG4 ) umanizzato first-in-class che inibisce selettivamente la via classica del complemento a C1s, ha rapidamente interrotto l'em ...
La mastocitosi sistemica avanzata ( AdvSM ) è una rara neoplasia mieloide, guidata dalla mutazione KIT D816V in più del 90% dei pazienti. Avapritinib ( Ayvakyt ), un potente inibitore della mutazion ...
I pazienti con amiloidosi da catena leggera delle immunoglobuline ( AL ) e coinvolgimento cardiaco in stadio IIIb hanno un esito negativo nonostante l'introduzione di nuovi trattamenti. Tuttavia, un ...
L'emofilia acquisita A ( AHA ) è una rara malattia emorragica autoimmune grave con morbilità e mortalità significative. Sebbene sia fondamentale per il controllo della malattia, non c'è consenso per ...
