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La profilassi a lungo termine con un concentrato di fattore di von Willebrand ( VWF ) è raccomandata nei pazienti con malattia di von Willebrand ( VWD ) che hanno una storia di sanguinamenti gravi e f ...


Il deficit di CD55 con iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia con perdita di proteine ​​( CHAPLE ) è una malattia genetica ultrarara caratterizzata da danno linfatico int ...


L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara che porta ad attacchi di gonfiore gravi e imprevedibili. NTLA-2002 è una terapia di modifica genetica in vivo basata su brevi ripetizioni palind ...


La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è una rara malattia da accumulo lisosomiale. Sono state valutate la sicurezza e l’efficacia di NALL ( N-acetil-l-leucina ), un agente che potenzialment ...


Esiste un bisogno insoddisfatto di trattamento della glomerulosclerosi focale segmentale ( FSGS ). In uno studio di fase 2 della durata di 8 settimane, Sparsentan ( Filspari ), un duplice antagonista ...


Le conoscenze sulla prevalenza e sui tipi di tumore della sindrome melanoma - astrocitoma ( MAS ) correlata a CDKN2A sono limitate e potrebbero migliorare il riconoscimento della malattia. È stata st ...


I progressi nel trattamento della istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) hanno portato a una crescente popolazione di sopravvissuti. Mancano, tuttavia, dati sugli esiti a lungo termine tra gli a ...


La linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) è una sindrome iperinfiammatoria pericolosa per la vita che viene più comunemente trattata con Etoposide e Desametasone. Questo standard di terapia ha migl ...


La miopatia miotubulare legata al cromosoma X è una malattia muscolare congenita rara, pericolosa per la vita, osservata principalmente nei maschi, causata da mutazioni nel gene MTM1. Nessuna terapia ...


La miastenia grave generalizzata è una malattia rara cronica, imprevedibile e debilitante, spesso accompagnata da un carico terapeutico elevato e con un bisogno insoddisfatto di trattamenti più effica ...


La miastenia grave generalizzata è una malattia autoimmune cronica, imprevedibile e debilitante. Sono necessari nuovi trattamenti per questa malattia perché le terapie convenzionali hanno limitazion ...


La morfea pansclerotica invalidante ( DPM ) è una rara malattia infiammatoria sistemica, caratterizzata da scarsa guarigione delle ferite, fibrosi, citopenia, ipogammaglobulinemia e carcinoma a cellul ...


Il riutilizzo di farmaci già approvati per curare malattie diverse da quelle per cui erano stati creati potrebbe fornire nuove opzioni terapeutiche per la distrofia muscolare di Duchenne. Poiché il ...


La miosite a corpi inclusi è la malattia di atrofia muscolare progressiva più comune nelle persone di età superiore ai 50 anni, senza trattamento farmacologico efficace. Arimoclomol è un co-indutto ...


L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è associata all'accumulo di depositi di amiloide da transtiretina nel cuore e si manifesta comunemente come cardiomiopatia progressiva. ...