È stata determinata la gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz ( LDS ). Sono stati inclusi in uno studio 33 pazienti con diagnosi di sindrome Loeys-Dietz. Dopo aver es ...
Cinryze ( C1 inibitore ) trova indicazione nel trattamento e prevenzione pre-procedura di attacchi di angioedema in adulti e adolescenti dai 12 ai 17 anni di età con angioedema ereditario, e nella pre ...
Xagrid ( Anagrelide ) è indicato per la riduzione della conta piastrinica elevata nei pazienti con trombocitemia essenziale a rischio, i quali mostrano intolleranza nei riguardi della loro attuale te ...
La amiloidosi cardiaca da transtiretina ( ATTR ) è una cardiomiopatia progressiva e fatale per la quale sono in fase di sviluppo diverse terapie promettenti. La diagnosi è spesso ritardata o mancata ...
Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced The ...
Cerdelga ( Eliglustat ) è indicato per il trattamento a lungo termine di pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) che sono metabolizzatori lenti ( poor metaboliser, PM ), metabolizza ...
La malattia di Castleman multicentrica descrive un gruppo di malattie linfoproliferative poco conosciute guidate da ipercitochinemia proinfiammatoria. I pazienti hanno caratteristiche cliniche etero ...
L'amiloidosi da accumulo transtiretina ( TTR ) è una malattia progressiva causata da monomeri di TTR mal ripiegati che si depositano come amiloide nel cuore e a livello sistemico. Uno studio di fas ...
Negli studi clinici, i pazienti con fibrosi cistica e una mutazione G551D che hanno ricevuto Ivacaftor ( Kalydeco ) hanno presentato miglioramenti negli esiti polmonari e nutrizionali. Tuttavia, non ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vonvendi ( fattore di von Willebrand [ ricombinante ] ), il primo trattamento ricombinante per gli adulti con malattia di von Willebrand ( MVW ). ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Natpara, il cui principio attivo è l’Ormone paratiroideo ricombinante, per il trattamento dell’ipoparatiroidismo. Natpara può essere autosomminist ...
La malattia di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da progressivo stoccaggio di glicosaminoglicani ( GAG ) e insufficienza multiorgano. Il sistema nerv ...
La telangiectasia ereditaria emorragica è una malattia genetica che porta alla angiodisplasia multiregionale. La grave epistassi ricorrente è la presentazione più comune, che spesso porta a grave an ...
Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di ...
Sono stati confrontati i benefici e i rischi della terapia con Litio versus astensione / altri trattamenti nella sindrome di Kleine-Levin ( KLS ). In una coorte KLS seguita in un unico Centro, 130 ...
