È stata valutata l'associazione tra gravità della neuropatia e stadio della malattia, ed è stato stimato il tasso di progressione della neuropatia in una analisi trasversale retrospettiva di una popol ...
È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospe ...
La protoporfiria eritropoietica è una fotodermatosi grave associata a fototossicità acuta. I pazienti con questa condizione hanno dolori lancinanti e una qualità notevolmente ridotta di vita. E’ ...
L’European Medicine Agency ( EMA ) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio di Kanuma ( Sebelipase alfa ), il primo farmaco candidato al trattamento del deficit della lipasi acida ...
L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per Strensiq ( Asfotase alfa ), per il trattamento a lungo ...
La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( pAIS ) è una situazione clinica causata da un difetto a carico del recettore degli androgeni che determina una ridotta risposta cellulare all’azi ...
Le immunodeficienze combinate sono segnate da errori congeniti dell’immunità da cellule T, in cui le cellule T presenti sono quantitativamente o funzionalmente carenti. È anche comune una alterata i ...
Si è determinata la frequenza dei sintomi urologici e gastrointestinali in una coorte di individui con distroglicanopatia rispetto ai controlli sani. I partecipanti a uno studio nordamericano sulla ...
Il cardine del trattamento per la malattia di Gaucher di tipo 1 è l’infusione a settimane alterne della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). Uno studio ha verificato se i pazienti stabili con t ...
Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modest ...
L’insufficienza cardiorespiratoria è la principale causa di morte nella distrofia muscolare di Duchenne. Sulla base di prove precliniche e di studi di fase 2, è stata valutata l'efficacia e la sicure ...
Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibit ...
Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto ...
E’ stato valutato il coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ) mediante immunofluorescenza indiretta e microscopia confocale su biopsie da pell ...
Le osservazioni cliniche originariamente realizzate da Morris, che per primo diede a questa condizione il nome di sindrome di femminilizzazione testicolare ( ora sostituito dal più appropriato termine ...
