È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età.
Lo studio trasversale prospettico è stato effettuato in 167 partecipanti ( 60 femmine eterozigoti e 50 maschi emizigoti con malattia di Anderson-Fabry geneticamente confermata e 57 controlli di pari età ) con un programma di screening clinico composto di intervista strutturata, test quantitativi di funzione motoria, e valutazioni di cognizione, depressione, olfatto, intolleranza ortostatica, dolore, disturbi del comportamento del sonno REM, e sonnolenza diurna.
Rispetto ai controlli di pari età ( età media 48.3 anni ), i pazienti con malattia di Anderson-Fabry ( età media 49.0 anni ) hanno mostrato andatura e velocità di trasferimento più lente, minore destrezza manuale, e inferiore velocità della mano, indipendente da sintomi focali dovuti a malattie cerebrovascolari.
I pazienti con malattia di Anderson-Fabry sono stati più gravemente colpiti da depressione, dolore, e sonnolenza diurna, e avevano una minore qualità di vita.
Queste manifestazioni motorie e non-motorie sono state significativamente correlate con la gravità clinica della malattia.
Tuttavia, i pazienti con malattia di Anderson-Fabry non hanno rivelato caratteristiche motorie extrapiramidali o segni di deterioramento cognitivo significativo, iposmia, intolleranza ortostatica, o disturbi del comportamento del sonno REM, che comunemente precedono la malattia neurodegenerativa avanzata.
Nella coorte non vi sono state differenze in manifestazioni neurologiche della malattia di Anderson-Fabry tra femmine eterozigoti e maschi emizigoti.
In conclusione, a parte le manifestazioni cerebrovascolari e la neuropatia delle piccole fibre, la malattia di Anderson-Fabry comporta un fenotipo neurologico distinto comprendente prestazioni motorie più scarse e caratteristiche specifiche non-motorie.
In contrasto con la perdita funzionale di glucocerebrosidasi nella malattia di Gaucher, la carenza di alfa-galattosidasi nella malattia di Anderson-Fabry non è associata a un gruppo tipico di caratteristiche cliniche prodromiche per le malattie neurodegenerative, come la malattia di Parkinson. ( Xagena2015 )
Löhle M et al, Neurology 2015; 84: 1454-1464
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