La mutazione phe508del CFTR causa la fibrosi cistica limitando la quantità di proteina CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ), che raggiunge la superficie delle cellule epitelial ...
L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all'interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por ...
L’amaurosi congenita di Leber, causata da mutazioni in RPE65 e LRAT, è una grave forma di degenerazione retinica ereditaria che porta alla cecità. Uno studio ha valutato la sostituzione del cromofor ...
Ivacaftor ( Kalydeco ), un potenziatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), è approvato per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi cistica dai 6 anni ...
Poiché la proteina della matrice extracellulare agrina è essenziale per la formazione e il mantenimento della giunzione neuromuscolare, è stata verificata l'ipotesi della presenza di autoanticorpi con ...
Sono state definite le caratteristiche cliniche e diagnostiche della sindrome di Guillain-Barré ( GBS ) paraparetica con debolezza limitata alle gambe, rispetto alla classica sindrome di Guillain-Barr ...
È stata quantificata l'associazione tra distrofia miotonica ( DM ) e malattia cardiaca in una coorte nazionale di 1.146 pazienti con distrofia miotonica ( periodo 1977-2011 ) utilizzando il National P ...
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso ...
La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri ...
La sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico 46XY ( a cui corrisponde un gen ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Esbriet ( Pirfenidone ) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) negli Stati Uniti. La fibrosi polmonare idiopatica è una mala ...
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L' ...
La carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi ( MADD ) è una malattia autosomica recessiva causata da deficit di trasferimento degli elettroni di flavoproteina o di di trasferimento elettronico della f ...
Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori ma ...
La carenza di ornitina transcarbamilasi ( OTCD ) legata al cromosoma X spesso non viene riconosciuta negli adulti, dal momento che le manifestazioni cliniche non sono specifiche, sono spesso episodich ...
