Sono state esaminate le anomalie della sostanza bianca del cervello sulla base della risonanza magnetica per immagini [ MRI ] in adulti con malattia di Lesch-Nyhan ( LND ) o una variante attenuata ( L ...
La sindrome di Sturge-Weber ( SWS ) è caratterizzata da macchie di vino-porto che interessano il volto, gli occhi e il sistema nervoso centrale. Il laser pulsato ( PDL ) è il trattamento standard pe ...
La distrofia miotonica di tipo 1 ( MD1 ) è segnalata per essere associata a tumori maligni interni. L'associazione della distrofia miotonica con tumori cutanei non è del tutto chiara. È stato eff ...
Sono state descritte l'efficacia e la sicurezza di diversi farmaci biologici in una coorte di 20 pazienti con malattia di Still a insorgenza nell’età adulta ( AOSD ). Sono stati valutati retrospett ...
Nonostante le indicazioni autorizzate limitate, i farmaci anti-interleuchina-1 ( anti-IL-1 ) sono spesso utilizzati nella pratica clinica per un numero crescente di malattie autoinfiammatorie. È s ...
La reticoloistiocitosi multicentrica ( MRH ) è una rara istiocitosi multisistemica non-Langerhans caratterizzata da noduli cutanei e grave poliartrite distruttiva, talvolta associata a sintomi costitu ...
L'EMA, l’Agenzia Europea dei Medicinali, ha raccomandato il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio per Jinarc ( Tolvaptan ), un farmaco indicato per rallentare la formazione di cisti ...
Pseudomonas aeruginosa è il patogeno principale nelle infezioni broncopolmonari nei pazienti con fibrosi cistica. Questa infezioni può essere sradicata soltanto nelle fasi iniziali della infezione, ...
Il Nitisinone ( Orfadin ) ha trasformato il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 ( HT1 ). Tuttavia, il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare è correlato all’età in cui il tratta ...
La distrofia muscolare di Duchenne è causata da deficit di distrofina e deterioramento muscolare e colpisce preferenzialmente i ragazzi. Lo skipping ( salto ) dell'esone indotto dall'oligonucleotide ...
I pazienti con fibrosi cistica hanno alti tassi di insufficienza di vitamina D. La relazione tra lo stato di vitamina D e l'infiammazione nei pazienti con fibrosi cistica è poco conosciuta. È stata ...
E’ stata valutata l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di Anakinra [ Kineret ], un antagonista del recettore della interleuchina-1 ( IL1Ra ), nella sindrome di Schnitzler. Tra il 2010 e il 2 ...
La sindrome cronica infantile cutanea neurologica articolare ( CINCA ), detta anche malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale ( NOMID ) è una malattia cronica a esordio precoce che co ...
La lipofuscinosi neuronale ceroide infantile è una malattia neurodegenerativa devastante da accumulo lisosomiale causata da mutazioni nel gene CLN1 o PPT1 che codifica per la palmitoil-proteina tioest ...
Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% ...
