Negli studi clinici, i pazienti con fibrosi cistica e una mutazione G551D che hanno ricevuto Ivacaftor ( Kalydeco ) hanno presentato miglioramenti negli esiti polmonari e nutrizionali.
Tuttavia, non si può determinare se questi miglioramenti riflettano un cambiamento nella traiettoria della malattia senza analisi a lungo termine con una popolazione di confronto appropriata.
Si è studiato, in un periodo di 3 anni, se la terapia con Ivacaftor influenzi la funzionalità polmonare e le misure nutrizionali nei pazienti con fibrosi cistica e con una mutazione G551D rispetto ai pazienti con fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del.
È stato utilizzato un punteggio di propensione per abbinare i pazienti con fibrosi cistica da un tempo maggiore o uguale a 6 anni con una mutazione G551D trattati con Ivacaftor in studi clinici per un massimo di 144 settimane con i dati dei pazienti dello U.S. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry omozigoti per la mutazione F508del.
L'abbinamento si è basato su variabili quali età, sesso, peso per età, altezza per età, indice di massa corporea ( BMI ) per età, percentuale FEV1 predetta e terapie croniche ( Dornase alfa, antibiotici per via inalatoria, corticosteroidi inalatori e orali ).
Calcolando il tasso annuale stimato di declino della funzionalità polmonare per i pazienti con G551D trattati con Ivacaftor e confrontandolo con il tasso di diminuzione della funzionalità polmonare per i pazienti di controllo con F508del abbinati, si è dimostrato che il tasso di diminuzione della funzionalità polmonare nei pazienti trattati con Ivacaftor è stato più lento di quasi la metà.
Inoltre, il trattamento con Ivacaftor ha dimostrato di migliorare l'indice di massa corporea e il punteggio z di peso per età per i pazienti con G551D nel periodo di analisi di 3 anni.
Questi risultati suggeriscono che Ivacaftor sia una terapia modificante la malattia per il trattamento della fibrosi cistica. ( Xagena2015 )
Sawicki GS et al, Am J Respir Crit Care Med 2015; 192: 836-842
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