È stata determinata la gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz ( LDS ).
Sono stati inclusi in uno studio 33 pazienti con diagnosi di sindrome Loeys-Dietz.
Dopo aver esaminato tutti gli alberi di famiglia, sono stati inclusi anche 25 membri della famiglia deceduti con evidente sospetto clinico di aver avuto sindrome Loeys-Dietz.
E’ stata determinata la presentazione clinica, il tasso di dilatazione aortica mediante ecocardiografia e l'età al momento della chirurgia aortica, dissezione o morte.
Il diametro mediano dell'aorta al momento della diagnosi era di 36 mm; il 43% dei pazienti aveva un’età superiore a 40 anni e aveva un punteggio z minore di 2.
Il tasso di dilatazione della radice aortica mediano è stato di 0.67 mm/anno ( massimo 2.0 mm/anno ) nel corso di un follow-up mediano di 2 anni.
Nella coorte globale, 31 su 58 pazienti hanno raggiunto un endpoint clinico: il 19% il decesso, età media 52 anni; il 14% la dissezione aortica, età media 36 anni; il 21% chirurgia dell'aorta, età media 53 anni.
Come previsto, i probandi avevano un più alto punteggio z ( 2.9 vs 1.5, P=0.019 ) e chirurgia aortica richiesta più spesso ( 33.4% vs 18.2%, P=0.035 ), rispetto a membri della famiglia.
I portatori di TGFBR2 avevano un più alto punteggio z rispetto ai portatori di TGFBR1 ( 3.2 vs 1.5, P=0.034 ) e una più giovane età al momento della chirurgia dell'aorta ( hazard ratio, HR=4.9, P=0.026 ).
L’indice di gravità craniofacciale era inversamente correlato all'età al primo evento ( r=-0.765, P=0.045 ).
In conclusione, anche se i pazienti pediatrici non sono stati adeguatamente rappresentati nella coorte, i pazienti con sindrome Loeys-Dietz hanno presentato una significativa eterogeneità nella gravità della malattia aortica con ampia variabilità intrafamiliare e interfamiliare, gli aneurismi della radice aortica sono risultati meno frequenti e le complicanze aortiche meno precoci rispetto a quanto precedentemente osservato.
Inoltre, il tasso di dilatazione aortica era simile a quello riportato nella sindrome di Marfan e i diametri della radice aortica sono apparsi più grandi nei portatori di TGFBR2. ( Xagena2016 )
Teixidó-Tura G et al, Heart 2016; 102: 626-632
Cardio2016 Med2016 MalRar2016
