La carenza dell'enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi e l'accumulo del suo substrato in cellule del sistema reticolo-endoteliale colpisce più sistemi d'organo nei pazienti con malattia di Gaucher ...
Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva approvata per il trattamento della malattia di Gaucher nei bambini e negli adulti in diversi Paesi. Uno studio di estensione multice ...
La pericardite idiopatica ricorrente è una condizione ad eziologia sconosciuta che si caratterizza per episodi ricorrenti di infiammazione del pericardio. Il pericardio è la membrana che avvolge i ...
L’emiplegia alternante dell'infanzia è un disturbo neurologico intrattabile caratterizzato da episodi ricorrenti di emiplegia accompagnata da altri sintomi parossistici alternati. Recenti ricerche h ...
La malattia di Fabry è una malattia multisistemica correlata al cromosoma X con un fenotipo eterogeneo. In particolare, i fenotipi atipico o con esordio tardivo di tipo 2 presentano un dilemma terap ...
Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti, adolescenti e bambini a partire dai 2 anni di età con peso corporeo pari o ...
Kanuma ( Sebelipasi alfa ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL ). Il deficit di lipasi ...
Raxone ( Idebenone ) è indicato per il trattamento della compromissione visiva nei pazienti adulti e adolescenti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber ( LHON ). Idebenone, un benzochinon ...
Translarna ( Ataluren ) è indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina nei pazienti deambulanti di età pari ad almen ...
La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le ...
Studi precedenti hanno dimostrato che Elosulfase alfa ( Vimizim ) ha un profilo di efficacia / sicurezza favorevole nei pazienti con sindrome di Morquio A di 5 anni di età e oltre. Uno studio ha val ...
La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ). Fino ad oggi ...
Il mieloma multiplo è un raro tumore del sangue caratterizzato da frequenti recidive. Carfilzomib ( Kyprolis ), in combinazione con due farmaci, ha dimostrato di essere altamente efficace nel gestire ...
Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) diminuisce la morbilità da citopenie ematologiche, epatosplenomegalia e complicanze ossee. Di conseguenza, è difficile trovare pazienti sin ...
È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarc ...
