In uno studio clinico di fase II, Caplacizumab è stato in grado di indurre un tempo di risposta più rapido, rispetto al placebo, nei pazienti con porpora trombotica trombocitopenica acquisita, un raro ...
L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando ...
La carenza o deficit di enzima TRNT1 ( CCA-adding transfer RNA nucleotidyl transferase ) è una nuova malattia metabolica causata da difettosa modificazione post-trascrizionale di tRNA ( RNA transfer ) ...
Le miopatie correlate alla catena pesante della miosina 7 ( MYH7 ) stanno emergendo come un importante gruppo di malattie muscolari dell’infanzia e dell’età adulta, con espressione clinica e istopatol ...
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) è il trattamento di scelta per i giovani pazienti con sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo 1 ). Nonostante l’arresto del declino ...
I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata al cromosoma X causata da un deficit di alfa-galattosidasi A. No ...
La miopatia mitocondriale colpisce gravemente la struttura del muscolo scheletrico e la funzione con conseguente difetto della fosforilazione ossidativa. Tuttavia, i principali meccanismi patogeneti ...
La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi ...
Lojuxta ( Lomitapide ) è indicato come adiuvante di una dieta a basso tenore di grassi e di altri medicinali ipolipemizzanti con o senza aferesi delle lipoproteine a bassa densità ( LDL ) nei pazient ...
L’ipoplasia pontocerebellare di tipo 2 ( PCH2 ) è causata da un difetto nel gene TSEN54 e porta a gravi e precoci disturbi nello sviluppo del cervello, in particolare di cervelletto e ponte. È stata ...
Il coinvolgimento renale e cardiaco è responsabile della morbilità e mortalità nella malattia di Fabry. È stata analizzata l'incidenza di endpoint renali, cardiaci e neurologici correlati alla malat ...
L’ampiezza della distribuzione delle cellule rosse, un parametro classico utilizzato nella diagnosi differenziale di anemia, è stato recentemente riconosciuto come un marker di infiammazione cronica e ...
Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia ...
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente carenza di alfa-galattosidasi ( alfa-Gal ) e accumulo di substrati lisosomia ...
Le gangliosidosi sono un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici della beta-galattosidasi-1 ( ga ...
