La miopatia mitocondriale colpisce gravemente la struttura del muscolo scheletrico e la funzione con conseguente difetto della fosforilazione ossidativa.
Tuttavia, i principali meccanismi patogenetici e gli efficaci approcci terapeutici rimangono non ben definiti.
Sono stati esaminati i disturbi correlati alla malattia nelle proprietà del muscolo scheletrico nei pazienti con miopatia mitocondriale.
Sono state ottenute biopsie dei muscoli scheletrici da 6 pazienti con miopatia mitocondriale diagnosticata con la genetica molecolare ( 1 uomo e 5 donne, 53 anni in media ) e 8 controlli sani appaiati per età e sesso ( 2 uomini e 6 donne, 58 anni in media ) per determinare la capacità respiratoria mitocondriale del complesso IV, la densità di volume mitocondriale e la distribuzione del tipo di fibre.
La densità di volume mitocondriale ( 4.0% vs 5.1% ), così come la capacità respiratoria del complesso IV erano inferiori ( P minore di 0.05 ) nella miopatia mitocondriale e associate a una maggiore ( P minore di 0.001 ) percentuale di fibre di tipo II ( 65.2% vs 44.3% ).
Inoltre, il volume di densità mitocondriale e la massima capacità di fosforilazione ossidativa sono risultati correlati positivamente ( P minore di 0.05 ) al picco di assorbimento di ossigeno.
In conclusione, la miopatia mitocondriale porta alla compromissione della quantità e qualità mitocondriale e al passaggio verso un fenotipo di muscolo scheletrico più glicolitico. ( Xagena2016 )
Gehrig SM et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 105
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