Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) è il trattamento di scelta per i giovani pazienti con sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo 1 ).
Nonostante l’arresto del declino neurocognitivo e il miglioramento della speranza di vita, l'effetto benefico sul sistema scheletrico è limitato.
Poiché le complicanze ortopediche sono uno dei fattori più invalidanti successivi al trapianto, sono necessarie nuove strategie di trattamento.
Uno studio ha esaminato le manifestazioni muscoloscheletriche in 19 pazienti con sindrome di Hurler trapiantati.
I dati sono stati ottenuti in modo retrospettivo. Sono state riviste le cartelle cliniche dei pazienti per gli esami fisici del range di movimento articolare ( JROM ) di spalle, gomiti, fianchi e ginocchia.
Sono state effettuate valutazioni radiografiche di torace, colonna vertebrale, bacino e mani.
Sono state analizzate le scansioni di risonanza magnetica della giunzione cranio-cervicale per determinare l’ipoplasia del processo odontoide e la prevalenza della stenosi craniocervicale.
19 pazienti con sindrome di Hurler ( 10 femmine, 9 maschi ) con un'età media di 8.1 anni all’ultimo follow-up, sottoposti a trapianto allogenico tra il 1991 e il 2012, sono stati valutati dopo un periodo medio di follow-up di 6.4 anni.
17 pazienti hanno raggiunto l’attecchimento a lungo termine, due hanno sviluppato fallimento dell’innesto.
La maggioranza dei pazienti ha mostrato uno stato stazionario o miglioramenti nella mobilità di ginocchia ( 31%; 63% ), fianchi ( 47%; 40% ) e gomiti ( 56%; 38% ).
Tuttavia, l’abduzione della spalla è stata compromessa in 3/4 dei pazienti e ha mostrato il più alto tasso di progressione ( 31% ).
Nei pazienti con fallimento del trapianto, sono state notate restrizioni progressive nel range di movimento articolare.
Le valutazioni della giunzione cranio-cervicale con risonanza magnetica hanno mostrato un diametro stabile o migliorato nel 67% dei pazienti.
La correzione o la stabilizzazione della ipoplasia del processo odontoide è stata rilevata nel 64% dei casi.
Tuttavia, la cifosi toraco-lombare, la scoliosi, la displasia dell'anca e ginocchio valgo sono stati progressivi, nonostante il trapianto.
All'ultimo follow-up, il 47% dei pazienti era in parte dipendente dalla sedia a rotelle, il 10% era dipendente dalla sedia a rotelle e il 25% ha presentato in modo regolare dolore a colonna vertebrale, fianchi e arti inferiori a causa di problemi ortopedici.
In conclusione, la mobilità articolare, l’ipoplasia del processo odontoideo e la stenosi craniocervicale potrebbero stabilizzare o addirittura migliorare in pazienti con sindrome di Hurler dopo il trapianto.
Tuttavia, nonostante gli effetti benefici su alcune manifestazioni muscoloscheletriche, sono frequentemente osservate complicanze scheletriche e il peso complessivo della malattia ortopedica è significativo.
Sono essenziali frequenti follow-up multidisciplinari in un Centro specializzato.
Sono necessari nuovi approcci terapeutici, ad esempio farmaci anti-infiammatori, per migliorare i risultati muscolo-scheletrici. ( Xagena2016 )
Schmidt M et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 93
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