È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confron ...
È stato determinato l'effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull'efficacia a ...
Brentuximab vedotin ( Adcetris ) è un anticorpo monoclonale coniugato con Monometil Auristatina E [ MMAE ] diretto contro CD30. Rappresenta un potenziale trattamento per la papulosi linfomatoide ( Ly ...
Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee nel complesso della sclerosi tuberosa. Tuttavia, il trat ...
Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di ...
Tra i pazienti con amiloidosi familiare, la mutazione nella proteina transtiretina ( TTR ) è il tipo più comune. È stato notato che i pazienti con amiloidosi TTR hanno un coinvolgimento oculare, spec ...
Nell'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L'adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielini ...
La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( H ...
La granulomatosi eosinofila con polangite è una vasculite eosinofila. Mepolizumab ( Nucala ), un anticorpo monoclonale anti-interleuchina-5 ( anti-IL-5 ), riduce la conta eosinofila ematica e può ...
L'angioedema ereditario con deficit di inibitore C1 è caratterizzato da episodi di gonfiore ricorrente e imprevedibile causati dalla generazione incontrollata di callicreina del plasma e dall'eccessiv ...
Nella distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) e nella distrofia muscolare di Becker ( BMD ), interventi che riducono la progressione della malattia miocardica potrebbero influenzare la sopravvivenza. ...
La sindrome POEMS ( Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes ) è una rara causa di neuropatia demielinizzante, con coinvolgimento multiorgano caratterizzat ...
Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è la prima proteina ricombinante umana terapeutica disponibile espressa da cellule di piante. È indicata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 in pazien ...
Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa approvata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, ed è la prima proteina ricombinante terapeutica ...
Nei pazienti con telangiectasia emorragica ereditaria, non ci sono differenze significative nella frequenza dell’epistassi con il trattamento intranasale topico con Bevacizumab rispetto a Estriolo, ri ...
