Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a lungo termine dei glucocorticoidi sulla progressione ...
La sinovite villonodulare pigmentosa, nota anche come tumore a cellule giganti di tipo diffuso, è un tumore raro, localmente aggressivo, guidato da una traslocazione specifica ...
L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtir ...
Il deficit congenito di plasminogeno è causato da mutazioni in PLG, il gene che codifica per la produzione del plasminogeno zimogeno, ed è un disturbo ultra-raro associato ad accumulo anormale o ...
Il virus T-linfotropico umano di tipo 1 ( HTLV-1 ) causa la malattia debilitante neuroinfiammatoria mielopatia - paraparesi spastica tropicale HTLV-1-associata ( HAM-TSP ), così come leucemia - linfom ...
Uno studio clinico condotto su bambini affetti da rachitismo ipofosfatemico legato all'X ( ipofosfatemia legata all'X, XLH ) ha mostrato benefici con il farmaco Burosumab ( Crysvita ): attenuazione de ...
Nusinersen ( Spinraza ) è un oligonucleotide antisenso che modula lo splicing di RNA pre-messaggero del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ). È stato sviluppato per il trattamento dell'at ...
Crysvita è un medicinale usato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked, un disturbo ereditario caratterizzato da bassi livelli di fosfato nel sangue ( ipofosfatemia ). Il fosfato è fondamenta ...
Sono stati presentati i risultati della biopsia muscolare dallo studio di fase 1/2 4053-101, effettuato su esseri umani e condotto in Europa, per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocin ...
Brineura è un medicinale per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una affezione ereditaria nei bambini che porta a progressivi danni cerebrali. Poiché il numero di ...
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residu ...
Il trattamento combinato con i modulatori del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) Tezacaftor ( VX-661 ) e Ivacaftor ( VX-770 ) è stato progettato per colpire la causa ...
L'angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell'inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di ...
La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X. La carenza di distrofina è la causa alla base della malattia; ...
L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata da un livello insufficiente di proteina di sopravvivenza del motoneurone ( SMN ) Nusinersen ( Spinraza ) è un fa ...
