È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confrontarla alla frequenza nella distrofia muscolare di Duchenne-Becker ( DBMD ).
I pazienti arruolati in uno studio di storia naturale della distroglicanopatia hanno fornito anamnesi medica, incluse patologie o ricoveri, all'arruolamento e ogni anno.
È stata notata una sindrome ricorrente di profonda debolezza transitoria nel contesto della malattia febbrile.
Per determinare la frequenza di questo fenomeno nella coorte della distroglicanopatia e confrontarla con una coorte di un'altra distrofia muscolare connessa alla membrana, distrofia muscolare di Duchenne-Becker, sono stati esaminati i pazienti raccogliendo dati demografici e informazioni su episodi di progressione improvvisa di debolezza e sugli eventi intorno agli episodi.
I sondaggi sono stati completati da 52 pazienti ( 56.6% ) con distroglicanopatia e da 51 pazienti ( 27.3% ) con distrofia muscolare di Duchenne-Becker.
La debolezza acuta associata alla malattia è stata segnalata in 12 pazienti ( 23% ) con distroglicanopatia e in 2 pazienti ( 4% ) con distrofia muscolare di Duchenne-Becker ( odds ratio, OR=7.35, P=0.005 ).
Complessivamente ( storia naturale o indagine ), 21 pazienti con distroglicanopatia con mutazioni in FKRP, FKTN, POMT1, POMT2 o POMGNT1, hanno riportato debolezza acuta associata alla malattia.
Questi eventi si sono verificati in genere nei bambini di età inferiore a 7 anni e la malattia precedente comprendeva solitamente sintomi respiratori.
In 10 pazienti ( 47.6% ) con distroglicanopatia, la debolezza acuta associata alla malattia ha preceduto la diagnosi di distrofia muscolare.
In conclusione, le persone con distroglicanopatia, attraverso i genotipi, possono manifestare debolezza acuta e transitoria associata a malattia febbrile, un fenomeno che raramente si verifica nella distrofia muscolare di Duchenne-Becker.
La base fisiologica di questo fenomeno è sconosciuta. ( Xagena2017 )
Carlson CR et al, Neurology 2017; 89: 2374-2380
Neuro2017 MalRar2017 Med2017
