Nusinersen ( Spinraza ) ha mostrato un profilo rischio-beneficio favorevole nei partecipanti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) a esordio infantile durante l'analisi ad interim di uno studio clinic ...
GNAS codifica per la proteina G-alfa-s ( subunità alfa della proteina G stimolatrice ), che media la segnalazione del recettore accoppiato alla proteina G ( GPCR ). Le mutazioni di GNAS causano rita ...
La trombocitopenia immunitaria è una rara malattia autoimmune associata a rischio di sanguinamento e affaticamento. Il trattamento di prima linea raccomandato per la trombocitopenia immunitaria è co ...
La malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da una progressiva perdita della funzione muscolare e respiratoria dovuta al deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiv ...
Sono stati valutati gli endpoint di sicurezza e tollerabilità e di efficacia esplorativa per Gaboxadolo ( OV101 ) rispetto al placebo in individui con sindrome di Angelman. Gaboxadolo è un agonista ...
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è ...
Con l'obiettivo di rilevare le associazioni tra valutazioni neuroradiologiche ed elettroencefalografiche ( EEG ) e l'esito clinico a lungo termine, al fine di rilevare possibili fattori prognostici, è ...
L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA ) è una malattia neuromuscolare progressiva caratterizzata da un esordio a 6 mesi di età o prima, incapacità di sedersi senza supporto e livelli carenti di ...
La sicurezza e l'efficacia di 24 settimane della terapia di combinazione Lumacaftor-Ivacaftor ( Orkambi ) nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica, omozigoti per la mutaz ...
Tezacaftor - Ivacaftor ( Symkevi ) è un modulatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), che si è dimostrato efficace e generalmente sicuro e ben tollerato per ...
Dall'approvazione nell'Unione Europea del Nitisinone ( Orfadin ) nel 2005, la prognosi per i pazienti con tirosinemia ereditaria di tipo 1 è cambiata drasticamente, dato che i pazienti che vivono con ...
L'analisi dei risultati a 5 anni con la terapia genica PTC-AADC, presentata al 50° Incontro annuale della Child Neurology Society, ha mostrato profondi miglioramenti nei bambini con deficit della deca ...
Sono state valutate la sicurezza a lungo termine e la durata della risposta nei neonati con atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1 dopo la somministrazione della terapia genica sostitutiva Onasem ...
La malattia da agglutinine fredde è una rara anemia emolitica autoimmune caratterizzata da emolisi causata dall'attivazione della via classica del complemento. Sutimlimab, un anticorpo monoclonale uma ...
L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è un disturbo dei motoneuroni che provoca la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età. Sono state valutate la sicurezza e l'efficac ...
