L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l'effi ...
La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa associata all'aggregazione della proteina tau. Tilavonemab è un anticorpo monoclonale che si lega all'estremità N della tau uma ...
L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata da bassi livelli della proteina SMN. Risdiplam ( Evrysdi ) è una piccola molecola somministrata per via ...
La miosite da corpi inclusi è la miosite più frequente nei pazienti di età superiore a 50 anni. Gli immunosoppressori classici sono inefficaci nel trattamento della miosite da corpi inclusi e ad ogg ...
Turoctocog alfa pegol è un fattore VIII ( FVIII ) ricombinante glicoPEGilato con un'emivita estesa sviluppato per la profilassi, il trattamento delle emorragie e la gestione perioperatoria nei pazient ...
Molti pazienti con miastenia grave generalizzata ( gMG ) hanno una sostanziale disabilità clinica, un carico di malattia persistente ed effetti avversi attribuibili all'immunosoppressione cronica. Per ...
Le prove cliniche supportano l'efficacia del Cannabidiolo per le crisi resistenti al trattamento nella sindrome di Dravet, ma questo studio è il primo a valutare la dose di 10 mg/kg/die. Sono state ...
E' stata riportata un’esperienza con pazienti adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), alcuni dei quali sono stati trattati con Nusinersen ( Spinraza ). Sono state esaminate le cartelle clinic ...
Sono state esaminate la sicurezza, la farmacocinetica, il salto dell'esone 53 e l'espressione della distrofina nei pazienti trattati con Golodirsen ( Vyondys ) con distrofia muscolare di Duchenne ( DM ...
Sono state analizzate le caratteristiche cliniche dei pazienti con idrocefalo secondario a deficit di Cobalamina C ( cblC ) e sono state discusse le strategie ottimali per la valutazione e il trattame ...
Sono state raccolte informazioni sulla frequenza della gravidanza e sulle complicanze del parto nella malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) e sul decorso di questa patologia durante la gravidanza. ...
Il trattamento con Fenfluramina può ridurre la frequenza mensile delle crisi convulsive nei pazienti con sindrome di Dravet che hanno uno scarso controllo delle crisi con i loro attuali regimi di farm ...
Sono state descritte le caratteristiche dei pazienti con miastenia grave ad esordio molto tardivo. È stato condotto uno studio multicentrico trasversale osservazionale basato sulle informazioni cont ...
La sindrome di Netherton ( NS ) è una malattia genetica rara e grave della corneificazione con elevata morbilità. Il trattamento per la sindrome di Netherton è notoriamente difficile. Studi recenti ...
L'uso di agenti biologici nella miastenia grave generalizzata è generalmente limitato ai casi refrattari alla terapia; il beneficio nella malattia di nuova insorgenza è sconosciuto. È stato valutat ...
