È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione delle iperintensità della sostanza bianca ( WMH ) nei pazienti co ...
La malattia di Fabry è una malattia multisistemica correlata al cromosoma X con un fenotipo eterogeneo. In particolare, i fenotipi atipico o con esordio tardivo di tipo 2 presentano un dilemma terap ...
È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarc ...
I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata al cromosoma X causata da un deficit di alfa-galattosidasi A. No ...
Il coinvolgimento renale e cardiaco è responsabile della morbilità e mortalità nella malattia di Fabry. È stata analizzata l'incidenza di endpoint renali, cardiaci e neurologici correlati alla malat ...
Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia ...
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente carenza di alfa-galattosidasi ( alfa-Gal ) e accumulo di substrati lisosomia ...
L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino ad oggi ha analizzato il ruolo dell’acido urico nella malatti ...
L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retro ...
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine. La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando ...
I segni oculari della malattia di Fabry possono essere osservati nei primi 10 anni di vita. È stata esaminata la comparsa di segni oculari in 232 pazienti pediatrici nel Registro Internazionale Fa ...
L'Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l'uso come terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Una risp ...
L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e ...
Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della malattia di Fabry e di valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitu ...
La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della ma ...
