È stato riportato che il Riluzolo ( Rilutek ) è utile nei pazienti con atassia cerebellare; tuttavia, l'efficacia nei singoli sottotipi di malattia non è chiara a causa dell'eterogeneità delle cause e ...
Uno studio ha valutato se le mutazioni nel gene SURF1 siano una causa di malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ). Sono stati descritti 2 pazienti da una famiglia con malattia di Charcot-Marie-Tooth ...
Le atassie spinocerebellari ( SCA ) sono malattie neurodegenerative autosomiche, a trasmissione ereditaria dominante, con penetranza completa.È stato condotto uno studio per analizzare lo stadio precl ...
La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con un’incidenza stimata di 1 su 120.000 nati vivi. L’ampio spe ...
