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Risultati ricerca per "Terapia enzimatica"

È stato riscontrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Alglucosidasi alfa ( Myozyme ) migliora gli esiti nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica, che senza trattamento in ...


La malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da una progressiva perdita della funzione muscolare e respiratoria dovuta al deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiv ...


Un precedente studio di fase 2, in aperto, condotto su 11 neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia perinatale o infantile pericolosa per la vita, ha mostrato a un anno la sicurezza e l’efficacia di ...


È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione delle iperintensità della sostanza bianca ( WMH ) nei pazienti co ...


La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tip ...


È stato determinato l'effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull'efficacia a ...


Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è la prima proteina ricombinante umana terapeutica disponibile espressa da cellule di piante. È indicata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 in pazien ...


Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa approvata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, ed è la prima proteina ricombinante terapeutica ...


Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II, IV A e VI, l'impatto ...


I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI hanno una vita più breve permeata da dolore cronico e disabilità fisica. Gli attuali tratta ...


Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva approvata per il trattamento della malattia di Gaucher nei bambini e negli adulti in diversi Paesi. Uno studio di estensione multice ...


Kanuma ( Sebelipasi alfa ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL ). Il deficit di lipasi ...


Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) diminuisce la morbilità da citopenie ematologiche, epatosplenomegalia e complicanze ossee. Di conseguenza, è difficile trovare pazienti sin ...


È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarc ...


La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi ...